Otizme Bağlı Genetik Değişiklikler

Yeni araştırma, genetik varyantların beyni nasıl değiştirdiğini ve davranışı nasıl değiştirdiğini ortaya çıkarıyor.

Bulgular, genetik varyantların otizm riskini nasıl artırabileceğine dair yeni bilgiler veriyor.

Bilim adamları, genetik varyantların beyni nasıl yeniden bağladığını öğrenmek için beyin görüntüleme ve genetik dedektif çalışmasını birleştirdi.

UCLA ve Semel Sinirbilim ve İnsan Davranışı Enstitüsü'nden araştırmacılar tarafından yapılan araştırma, çevrimiçi baskısında yayınlandı. Bilim Çeviri Tıbbı.

Yardımcı araştırmacı Dr. Daniel Geschwind, "Bu, aradığımız bulmacanın önemli bir parçası," dedi.

Şimdi, genlerin beynin devrelerini yalnızca otizmde değil, aynı zamanda birçok ilgili nörolojik bozuklukta nasıl yeniden düzenlediğinin gizemini çözmeye başlayabiliriz. "

UCLA ekibi, biri otizm riskini artıran CNTNAP2 geninin iki formundan kaynaklanan beyin bağlantısı ve işlevindeki farklılıkları inceledi.

Geschwind ve diğerleri tarafından yapılan önceki çalışmalar, genin en çok frontal lobdaki beyin gelişimi sırasında aktif olduğunu gösterdi. Bölge, otistik çocuklarda sıklıkla kesintiye uğrayan öğrenmeye büyük ölçüde dahil oluyor.

CNTNAP2'nin beyin aktivitesini etkileyebileceğinden şüphelenen araştırmacılar, öğrenmeyle ilgili görevleri yerine getirirken 32 çocuğun beyinlerini taramak için fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme (fMRI) kullandılar.

Çocukların yarısında otizm vardı ve yarısında otizm yoktu.

Ekibin amacı, beynin farklı bölgelerindeki çeşitli iletişim yollarının birbirleriyle bağlantılı olarak gücünü ölçmekti.

FMRI görüntüleri bilim adamlarını heyecanlandırdı ve şüphelerini doğruladı.

Teşhisi ne olursa olsun, risk varyantını taşıyan çocuklar, ayrık bir beyin gösterdi. Ön lob, kendine aşırı ve beynin geri kalanına zayıf bir şekilde bağlıydı. Beynin arkası ile iletişim özellikle azaldı.

İlk yazar Ashley Scott-Van Zeeland, “Risk genini taşıyan çocuklarda, beynin ön kısmı çoğunlukla kendisiyle konuşuyor gibi görünüyor” dedi.

Beynin diğer bölümleriyle çok fazla iletişim kurmuyor ve beynin arkasına uzun menzilli bağlantıları yok.

Çocuğun taşıdığı CNTNAP2 versiyonuna bağlı olarak, araştırmacılar ayrıca beynin sol ve sağ tarafları arasındaki bağlantıda bir fark gözlemlediler. Çoğu insanda sol taraf, konuşma ve anlama gibi dile bağlı işlevleri işler.

Risksiz geni olan çocuklarda, frontal lobdaki iletişim yolları beynin sol tarafına daha güçlü bir şekilde bağlanmıştır.

Risk varyantı olan çocuklarda, ön lobdaki iletişim yolları beynin her iki tarafına daha geniş bir şekilde bağlanır. Olağandışı simetri, gen varyantının beyindeki bağlantıları yeniden bağladığını ve belki de CNTNAP2'nin bu versiyonunun neden gecikmiş konuşma ile ilişkili olduğunu açıkladığını gösteriyor.

Baş araştırmacı Susan Bookheimer, "Risk varyantına sahipseniz, otizm spektrumunda teşhis konulsun veya konulmasın beyninizin kesintiye uğramış aktivasyon modelleri gösterdiğini gördük" dedi.

"CNTNAP2'nin beynin ön tarafındaki nöronların bağlanmasında önemli bir rol oynadığından ve risk varyantının bu sürece müdahale ettiğinden şüpheleniyoruz."

UCLA bulgusu, genler, beyin ve davranış arasındaki ilişkinin anlaşılmasını geliştirerek, otizmin erken tespitine ve beynin ön lobu ile sol tarafı arasındaki bağlantıları güçlendirmek için yeni müdahalelere yol açabilir.

Scott-Van Zeeland, "CNTNAP2 varyantının dil zorluklarının tutarlı bir öngörücüsü olduğunu belirlersek, beyni yeniden dengelemeye ve onu daha normal bir gelişim yoluna doğru ilerletmeye yardımcı olacak hedefe yönelik tedaviler tasarlamaya başlayabiliriz" dedi.

Araştırmacılar, spesifik tedavilerin, terapiden önce ve sonra hastaların bağlantısını ölçerek beyin fonksiyonunu gerçekten değiştirip değiştirmediğini test edebilirler.

Yazarlar, çalışmada bulunan bağlantı modellerinin hala normal gen varyasyonu spektrumuna düştüğünü vurguladılar.

Geschwind, "Nüfusun üçte biri bu varyantı DNA'sında taşıyor" dedi. "Gen varyantının tek başına otizme neden olmadığını, sadece riski artırdığını hatırlamak önemlidir."

Kaynak: UCLA