Alzheimer’ın Sorumlusu Yeni Genler Kimliği
Araştırmacılar, Alzheimer hastalığından (AD) sorumlu birkaç yeni genin tanımlandığını bildirdi. Genler beyinde fonksiyonel ve yapısal değişikliklere yol açanları ve beyin omurilik sıvısında (CSF) yüksek AD protein seviyelerine yol açan genleri içerdiğinden, bulgu önemlidir.
Araştırmacılar, yeni tanımlanan genlerin, bilişsel bozukluğun gelişimini önlemek veya azaltmak için gelecekteki ilaçlar için yeni ve daha iyi hedefler oluşturabileceğine inanıyor.
Çalışma, Journal of Alzheimer’s and Dementia, araştırmacılar çeşitli bilişsel bozukluklar gösteren bireysel gruplara odaklandıkları için benzersizdi. Spesifik gruplar, bilişsel spektrum boyunca normal bilişsel işlev veya kontrollerden hafif bilişsel bozukluklara (MCI) ve ardından AD vakalarına kadar uzanıyordu.
Bu yaklaşım, tüm bu tür kişileri tek bir grupta birleştiren veya sadece bilişsel olarak sağlıklı kişilere odaklanan tipik çalışma tasarımından farklıydı. Dikkat çekici bir şekilde, bu yaklaşım, araştırmacıların birden çok alt grup içinde birkaç yeni genetik ilişki tanımlamasına izin verdi.
Araştırmacılara göre, AD vakalarını kontrollerle veya AD vakaları içinde karşılaştırırken bu ilişkiler belirgin değildir, bu da bu sinyallerin AD'nin başlangıcından önceki süreçlerin altında yattığını düşündürmektedir.
Bu nedenle, bu genler, ilaç geliştirme için daha çekici hedefler olabilir, çünkü etkili ilaçların kişilere bilişsel bozukluk geliştirmeden önce veya kısa bir süre sonra verilecekleri giderek daha fazla kabul edilmektedir.
Araştırmacılar, AD ile ilgili beyin MRG ölçümleri, mantıksal hafıza testi skorları ve iki AD proteininin (amiloid-beta ve tau) CSF seviyeleri arasındaki ilişkiyi, 1,189 katılımcının bulunduğu bir örnekte genom boyunca birkaç milyon genetik işaretleyici (SNP'ler olarak adlandırılır) ile test etti. Alzheimer Hastalığı Nörogörüntüleme Girişimi (ADNI) çalışması.
Daha sonra, AD'den en çok etkilenen beynin bölümlerindeki gen ekspresyonu hakkında bilgi içeren çeşitli veri kümelerini kullanarak en üst sıralarda yer alan ilişkili SNP'lerin ve genlerin biyolojik önemini incelediler.
Normal bilişsel işlev gören grup olan SRRM4 ve MTUS1'de tanımlanan çalışma çapında önemli genlerden ikisi, nöronal sinyalleşme, gelişme ve kayıpla ilgilidir. Bu grupta tanımlanan başka bir gen olan GRIN2B, nöronların ve hafızanın esnekliğinde rolleri olan bir reseptörün bir alt birimini kodlar.
Boston Üniversitesi'nde Seçkin Genetik Profesörü ve Biyomedikal Genetik Bölümü Başkanı Doktor Lindsay A. Farrer, "Bulgularımız, özellikle hastalığın semptomlar ortaya çıkmadan önceki aşamalarında Alzheimer hastalığına yol açan biyolojik mekanizmalar hakkında önemli bilgiler sağlıyor" diyor. Tıp Fakültesi ve çalışmanın baş araştırmacısı. "
Tanımladığımız yeni genler, bu sinsi hastalığın semptomlarının başlamasını geciktirebilecek veya hatta önleyebilecek yeni tedaviler geliştirmek için potansiyel hedefler olabilir. "
Kaynak: Boston Üniversitesi Tıp Fakültesi / EurekAlert
