Nadir Genetik Hastalıklar Otizm ve Anksiyetede Hormonların Rolüne Işık Tutabilir

Williams sendromlu (WS) çocukları içeren yeni bir çalışma, oksitosin ve vazopressinin daha iyi düzenlenmesinin bir gün otizm, anksiyete, travma sonrası stres bozukluğu ve WS için bakımı iyileştirebileceğini öne sürüyor.

WS, sperm veya yumurta hücrelerinin gelişimi sırasında hatalı bir rekombinasyon olayı nedeniyle belirli genler olmadığında ortaya çıkar. Neredeyse WS olan herkes, tamamen aynı gen setine sahiptir (25 ila 28 gen, kromozom 7'nin iki kopyasından birinde eksiktir).

Makalenin yazarlarından Ursula Bellugi, “Genetik eksiklikler, araştırmacıların sosyal davranışın genetik ve nöronal temelini incelemelerine izin veriyor” dedi.

"Bu çalışma, diğer hastalıklarda önemli rol oynayabilen hormonlar olan oksitosin ve vazopressinin kontrolünde yer alan genler ve beyin bölgeleri hakkında bize çok önemli bilgiler sağlıyor."

Çalışmada, Salk Biyolojik Araştırmalar Enstitüsü ve Utah Üniversitesi'ndeki bilim adamları, WS'li kişilerin duygusal tetikleyicilere maruz kaldıklarında oksitosin ve arginin vazopressin (AVP) hormonları ile kızardıklarını buldular.

WS'li çocuklar, çeşitli sağlık sorunları ile karşılaşmalarına rağmen insanları severler. WS çocukları son derece girişken, karşı konulamaz bir şekilde yabancılara çekiliyor ve göz teması kurmakta ısrar ediyorlar.

Müziğe yakınlıkları var. Ancak aynı zamanda yüksek anksiyete yaşarlar, ortalama IQ'su 60'tır, ciddi uzaysal-görsel problemler yaşarlar ve kardiyovasküler ve diğer sağlık sorunlarından muzdariptirler.

Yine de, insanlarla arkadaş olma arzusuna rağmen, WS çocukları sosyal ilişkiler kurmakta ve sürdürmekte güçlük çekiyor - WS'siz birçok insanı açıkça etkileyen bir sorun.

Julie R. Korenberg liderliğindeki yeni çalışmada, Los Angeles'taki Cedars-Sinai Tıp Merkezi'nde WS'li 13 kişi ve bozukluğu olmayan sekiz kişilik kontrol grubu olmak üzere 21 katılımcı değerlendirildi. Müzik bilinen güçlü bir duygusal uyarıcı olduğu için, araştırmacılar katılımcılardan müzik dinlemelerini istedi.

Müzik çalınmadan önce, oksitosin için temel bir seviye belirlemek için katılımcıların kanı alındı. Dikkat çekici bir şekilde WS'li olanlar, sendromu olmayanlara göre üç kat daha fazla hormona sahipti.

Müzik çalarken düzenli aralıklarla kan alındı ​​ve daha sonra oksitosin ve AVP seviyelerinde gerçek zamanlı, hızlı değişiklikleri kontrol etmek için analiz edildi.

Diğer çalışmalar, oksitosinin, insanlara yapay olarak burun spreyleri yoluyla verildiğinde duyguyu nasıl etkilediğini incelerken, bu, oksitosin seviyelerinde doğal olarak meydana gelen değişiklikleri, insanlar duygusal bir tepki alırken hızlı, gerçek zamanlı olarak ölçen ilk önemli çalışmalardan biridir.

WS katılımcıları müziğe dışarıdan çok az tepki gösterse de, kan örnekleri üzerinde yapılan bir analiz, oksitosin seviyelerinin ve daha düşük derecede AVP'nin müzik dinlerken keskin bir şekilde arttığını gösterdi.

Bunun tersine, WS'siz olanlar arasında hem oksitosin hem de AVP seviyeleri müzik dinlerken büyük ölçüde değişmeden kaldı.

Korenberg, kan analizlerinin WS'li kişilerde oksitosin ve AVP'nin doğru düzenlenmediğini ve WS'li kişilere özgü davranış özelliklerinin bu sorunla ilişkili olduğunu kuvvetle gösterdiğine inanıyor. “Bu, oksitosinin büyük olasılıkla duygusal tepkiye çok dahil olduğunu gösteriyor” dedi.

Müzik dinlemeye ek olarak, çalışma katılımcıları yabancılara, duygusal durumlara ve çeşitli uyumsal ve problemli davranış alanlarına yaklaşma ve onlarla konuşma istekliliğini değerlendiren üç sosyal davranış testi yapmıştı.

Bu test sonuçları, artan oksitosin düzeylerinin hem sosyal etkileşim arama arzusunun artması hem de sosyal ipuçlarını işleme yeteneğinin azalması ile bağlantılı olduğunu, örneğin kur sırasında bazen çok yararlı olabilecek, ancak diğerlerine zarar veren iki ucu keskin bir mesaj olduğunu göstermektedir. WS'de olduğu gibi.

Korenberg, "Anormal oksitosin ve AVP seviyeleri ile Williams Sendromlu kişilerde bulunan değişen sosyal davranışlar arasındaki ilişki, bu hormonların düzenlenmesinde ve insan sosyalliğinde yer alan şaşırtıcı, tamamen şüphelenilmeyen silinmiş genlere işaret ediyor" dedi.

Ayrıca, oksitosinin basit bir şekilde "aşk hormonu" olarak nitelendirilmesinin bir aşırılık olabileceğini öne sürüyor. Veriler çok daha karmaşık bir tablo çiziyor. "

Araştırmacılar, genel olarak, bulgularının umut verici bir tablo çizdiğini söylüyorlar ve çalışma, WS tedavisinde ilerlemeyi hızlandırmak için umut vaat ediyor ve belki de insan beyni ve duygusu, oksitosin ve vazopressin içindeki bu kilit oyuncuların düzenlenmesi yoluyla otizm ve anksiyete.

Çalışma dergide yayınlandı PLoS One.

Kaynak: Salk Enstitüsü