Nadir Bozukluk Spektrumunda Bulunan Beklenmedik Akıl Hastalıkları
Yeni bir çalışmada, California Üniversitesi (UC) Davis MIND Enstitüsü araştırmacıları, zihinsel engelliliğin önde gelen kalıtsal nedeni olan nadir bir tek gen bozukluğu olan kırılgan X sendromu spektrumuna sahip hastalarda beklenmedik bir dizi akıl hastalığı buldu.
Çalışmadaki hastalar, tipik olarak yaşlanmayla ilişkili nörolojik problemlerin gelişimi ile ilişkili bir durum olan kırılgan X sendromunun özelliklerini ve semptomlarını birleştiren "çift vuruşlu" bir duruma sahipti.
Çalışma, klinisyenlerin hem psikolojik hem de kırılgan X ile ilişkili bozuklukları olan hastalarda bir arada var olan durumların karmaşıklıklarını dikkate alma ihtiyacını ortaya koydu.
Kırılgan X sendromu (FXS), FMR1 genindeki mutasyon adı verilen bir değişiklikten kaynaklanan kırılgan X mental retardasyon proteininin (FMRP) eksikliğinden kaynaklanır. Çoğu insanda, FMR1 geninin CGG bölümü 10 ila 40 kez tekrarlanır. Bazı nadir durumlarda, bireyler FMR1 genlerinin 55 ila 200 CGG tekrarına sahip olması durumunda ön mutasyon bozukluğuna sahiptir. Bu bölüm 200'den fazla tekrara genişlediğinde, gende tam bir mutasyon vardır. Bu tam mutasyon, FMRP üretememeye neden olur ve FXS'ye yol açar.
UC Davis'te biyokimya ve moleküler tıp profesörü Paul Hagerman, "Klinisyenlerin FMR1 mutasyonu olan ve aynı zamanda psikoz semptomları gösteren veya nörolojik problemlerin erken başlangıcını gösteren hastalar üzerindeki fiziksel ve zihinsel bedelinin farkında olması gerekir" dedi. çalışma. "Bu anlayış, bu hastaların birden fazla ihtiyacına hitap eden tedavi planlarının geliştirilmesine yardımcı oluyor."
Çalışma için araştırma ekibi, FMR1 gen mutasyonları ve çeşitli psikiyatrik bozuklukları olan 14 erkek hasta vakasına baktı. Dokuz ile 58 yaşları arasında değişen bu hastalar, FXS'ye benzeyen özelliklere ve ön mutasyon taşıyıcıları arasında yaygın semptomlara sahipti.
FXS semptomları arasında el çırpma, hiperaktivite, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, şiddetli anksiyete ve öfke nöbetleri bulunur. FXS'li bireyler sıklıkla konuşma ve dil gecikmeleri, davranış zorlukları ve otizm spektrum bozukluğu (ASD) semptomları yaşarlar.
Premutasyon ise yaşlanma ile ilişkili nörolojik problemlerin gelişimi ile ilişkilidir. Yaşla ilgili bu tür sorunlara bir örnek, Kırılgan X ile ilişkili titreme ataksi sendromudur (FXTAS).
FXTAS, ilerleyen şiddetli titreme ve yürüme ve denge güçlüğü ile karakterize bir hastalıktır. Premutasyon ayrıca migren, hipertansiyon, uyku apnesi, huzursuz bacak sendromu, anksiyete ve depresyon gibi tıbbi ve psikiyatrik problemlerle de ilişkilidir.
Araştırma ekibi, ön mutasyonlu hastaların araştırılmasında çok daha erken nörolojik problemlerin başladığını buldu. Bu hastaların bazılarında, özellikle çocukluklarında gelişimsel gecikme veya OSB yaşadıysa, daha erken nörodejenerasyon semptomları vardı. Ayrıca duygusal süreçlerinde sorun yaşadılar.
Pediatri Bölümü'nde ve UC Davis MIND Enstitüsü'nde araştırma görevlisi ve çalışmanın baş yazarı olan Andrea Schneider, "Düşük FMRP seviyeleri, bir dizi duygusal işleme sorununa neden olabilir" dedi. "Bulduğumuz duyguyla ilgili yaygın bozukluklardan bazıları duygudurum bozuklukları, anksiyete ve psikotik özelliklerdir."
Araştırmacılar, psikoz ve düşük FMRP seviyeleri arasındaki bağlantıya bakan daha fazla araştırma yapılmasını istedi - özellikle çift vuruş durumu olan hastalarda. Vaka serileri ayrıca klinisyenlerin psikiyatri hastalarında FMR1 mutasyonları için olası ek tanıları dikkate alma ihtiyacını da vurguladı.
Kaynak: California Üniversitesi- Davis Health
