Çalışma Otizmin Gebelikte Başladığını Gösteriyor
Araştırmacılar, otizmi olan ve olmayan çocukların ölüm sonrası beyin dokusundaki 25 geni analiz etti. Bunlar arasında, korteksin farklı katmanlarındaki beyin hücresi türleri için biyobelirteç görevi gören genler, otizmde yer alan genler ve birkaç kontrol geni bulunuyordu.
Bulguları, web sitesinin çevrimiçi baskısında yayınlandı. New England Tıp Dergisi.
Kaliforniya Üniversitesi, San Diego'da (UC San Diego) nörobilim profesörü ve Otizm Mükemmeliyet Merkezi direktörü Eric Courchesne, "Hamilelik sırasında bir bebeğin beynini inşa etmek, altı katman içeren bir korteks oluşturmayı içerir" dedi.
"Otizmli çocukların çoğunda bu kortikal katmanların gelişiminin bozulduğu odak yamalarını keşfettik."
Bulgular, otizmli bazı çocuklar için beynin bazen bağlantıları yeniden kurabileceği ve çocuğun yeteneklerini geliştirebileceği hipotezini doğruluyor - özellikle erken terapötik müdahale ile.
UC San Diego Otizm Mükemmeliyet Merkezi'nden Rich Stoner, Ph.D., korteks yamalarının normal hücre katmanlama modelini geliştirmede başarısız olduğu beyin konumlarını görselleştiren benzersiz bir üç boyutlu model yarattı.
Dr. Ed S. Lein, "En şaşırtıcı bulgu otistik beyinlerin neredeyse tamamında görülen benzer erken gelişimsel patolojiydi, özellikle otizmli hastalardaki semptomların çeşitliliği ve bozukluğun arkasındaki son derece karmaşık genetik," dedi. D.
Erken beyin gelişimi sırasında, her kortikal katman, her biri bilgi işlemede benzersiz ve önemli roller yerine getiren belirli beyin bağlantı modellerine sahip kendine özgü beyin hücresi türlerini geliştirir.
Bir beyin hücresi, belirli bağlantılarla belirli bir katmanda belirli bir türe dönüşürken, ayrı bir genetik imza veya gözlemlenebilen "işaret" kazanır.
Çalışma, otizmli çocukların beyinlerinde, birden çok katmandaki beyin hücrelerinde anahtar genetik belirteçlerin bulunmadığını buldu.
Courchesne, "Bu kusur, doğum öncesi yaşamda başlayan belirli beyin hücreleri türleriyle altı farklı katman oluşturmanın çok önemli erken gelişim aşamasının bozulduğunu gösteriyor."
Bilim adamları, "Eşit derecede önemli," dedi, "bu erken gelişimsel kusurlar, korteksin odak yamalarında mevcuttu ve bu, kusurun korteks boyunca tek tip olmadığını gösteriyor."
Bulunmayan gen belirteçlerinin odak yamalarından en çok etkilenen beyin bölgeleri frontal ve temporal korteks olup, muhtemelen farklı fonksiyonel sistemlerin bozukluğa sahip bireylerde neden etkilendiğini aydınlatmaktadır.
Frontal korteks, karmaşık iletişim ve sosyal ipuçlarının anlaşılması gibi üst düzey beyin işlevi ile ilişkilidir. Temporal korteks dil ile ilişkilidir.
Çalışmada görülen frontal ve temporal kortikal katmanların bozulması, otistik spektrum bozukluklarında en sık görülen semptomların altında yatıyor olabilir. Beynin otizmde korunma eğiliminde olan algıyla ilişkili bir bölgesi olan görsel korteks hiçbir anormallik göstermedi.
Lein, "Korteksin kabaca bir basketbol topunun yüzeyinin büyüklüğünde olduğu ve sadece kalem silgisi büyüklüğündeki doku parçalarını incelediğimiz göz önüne alındığında, bu yamaları bulabilmiş olmamız dikkate değer." Dedi.
"Bu, bu anormalliklerin korteksin yüzeyinde oldukça yaygın olduğunu gösteriyor."
Otizmin kökenlerini araştırmak zordur çünkü tipik olarak yetişkin beyinlerini incelemeye ve geriye doğru tahmin etmeye çalışmaya dayanır.
Lein, "Bu durumda, genç yaşta otistik ve kontrol vakalarını inceleyebildik ve otizmin gelişmekte olan beyinde nasıl ortaya çıktığına dair bize eşsiz bir fikir verdik" dedi.
Courchesne, "Bu kusurların tüm korteks boyunca değil, yamalar halinde meydana geldiği bulgusu, otizmin doğası hakkında umut ve aynı zamanda fikir veriyor," diye ekledi.
Bilim adamlarına göre, tek tip kortikal patolojinin aksine bu tür düzensiz kusurlar, otizmli birçok yeni yürümeye başlayan çocuğun neden erken tedavi ile ve zamanla klinik iyileşme gösterdiğini açıklamaya yardımcı olabilir.
Bulgular, otizmli çocuklarda beynin bazen erken odak kusurlarını aşmak için bağlantıları yeniden düzenleyebileceği fikrini destekliyor ve bu yamaları anlamanın sonunda bu gelişmenin nasıl gerçekleştiğini keşfetmek için yeni yollar açabileceği umudunu artırıyor.
Kaynak: California Üniversitesi, San Diego
