Genetik Test, Şizofreni Riskinin Öngörülmesine Yardımcı Olabilir

Araştırmacılar, bir kişinin şizofreni riskinin daha yüksek veya daha düşük olup olmadığını tahmin edebilen bir test oluşturdu.

Indiana Üniversitesi'ndeki bilim adamları tarafından yönetilen araştırma ekibi, en çok şizofreni ile ilişkili bir grup geni belirledi. Bilim insanları, bir dizi deneysel tekniği içeren işlevsel bir genomik yaklaşımı kullanarak, gen testini diğer şizofreni çalışmalarından elde edilen verilere uygulayabildiler ve hangi hastalara şizofreni teşhisi konduğunu başarıyla belirlediler. günlük Moleküler Psikiyatri.

Araştırmacılar, prototip testinin, vakaların yaklaşık üçte ikisinde bir kişinin şizofreni riskinin daha yüksek veya daha düşük olup olmadığını tahmin edebildiğini bildirdi.

Araştırmacılar ayrıca şizofreninin, beyin gelişimini ve nöronal bağlantıları etkileyen genetik varyasyonların ve özellikle stres olmak üzere çevresel faktörlerin karışımından ortaya çıkan bir hastalık olduğunu öne sürüyorlar.

Doçent Dr.Alexander B. Niculescu III, Doçent Doktor Alexander B. Niculescu III, "Özünde şizofreni, beyindeki hücresel bağlantının azaldığı bir hastalıktır ve beyin gelişimi sırasında çevresel stresle tetiklenir" dedi. İÜ Tıp Fakültesi'nde psikiyatri ve tıbbi sinirbilim ve İÜ Psikiyatrik Araştırma Enstitüsü Nörofenomik Laboratuvarı yöneticisi. "Şizofreniye dahil olduğuna dair en iyi kanıta sahip olan genlerin kapsamlı bir listesine ilk kez sahibiz."

Niculescu, şizofreni riskini tahmin eden test rafine edildiğinde, hastalık öyküsü olan ailelerdeki gençler hakkında bakıcılara ve sağlık uzmanlarına rehberlik edebileceğini ve erken müdahale ve tedaviye yol açabileceğini söyledi.

Şizofreni riskinin daha yüksek olduğunu gösteren bir puanın “kaderinizi belirlemediğini vurguladı. Bu sadece nöronal bağlantınızın farklı olduğu anlamına gelir, bu sizi daha yaratıcı veya hastalığa daha yatkın hale getirebilir. Hepsi bir süreklilik içindedir - bu genetik varyantlar popülasyonun tamamında mevcuttur. Eğer bunlardan çok fazla varsa, yanlış kombinasyonda, strese, alkole ve uyuşturucuya maruz kaldığınız bir ortamda vb. Varsa, bu klinik hastalığın gelişmesine yol açabilir. "

Araştırmacılar, şizofrenide yer alan genleri belirlemek ve önceliklendirmek için, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları, insan doku örneklerinden elde edilen gen ifade verileri, genetik bağlantı çalışmaları, hayvan modellerinden genetik kanıtlar ve diğer çalışmalar dahil olmak üzere çeşitli çalışma türlerinden verileri birleştirdiler. Yakınsak işlevsel genomik olarak adlandırılan bu yaklaşım, Niculescu ve meslektaşları tarafından öncülük edilmiştir ve klinik bozukluklarda genleri içermek için çok sayıda bağımsız kanıta dayanmaktadır.

Araştırmacılar, analizler, bu genlerdeki tek nükleotid polimorfizmleri veya SNP'ler olarak adlandırılan bireysel mutasyonlara dayanan analizler yerine gen düzeyinde veriler kullanılarak yapıldığında sonuçların daha güçlü olduğunu belirtti. Birden fazla SNP, bir genin şizofreninin gelişimindeki rolünü ateşleyebilir, bu nedenle genler ve rol oynadıkları biyolojik mekanizmalar için kanıtlar, tek tek SNP'ler için kanıtlardan çok çalışmadan çalışmaya çok daha güçlüydü.

"Hastalığın genetik ve biyolojik temelini daha iyi anlayarak, daha iyi testlerin yanı sıra daha iyi tedaviler geliştirebiliriz" dedi.

Kaynak: Indiana Üniversitesi Tıp Fakültesi