'Huzursuz Bacaklar' Sendromunun Araştırmaları Genetiği

Huzursuz bacak sendromu, hastaların zihinsel ve fiziksel sağlığı üzerinde uzun süreli etkileri olan kronik bir hastalık haline gelebilir. Huzursuz bacak sendromunun altında yatan genetik üzerine yapılan yeni bir çalışma, daha önce bilinmeyen 13 genetik risk varyantını belirledi, araştırmacıların bir gün bilim insanlarının durum için yeni tedavi seçenekleri geliştirmelerine yardımcı olacağına inandıkları bulgular.

Avrupalı ​​araştırmacılar, Avrupa kökenli her 10 kişiden birinin huzursuz bacak sendromundan etkilendiğini açıklıyor. Durum, genellikle bacaklarda hoş olmayan hislerle birlikte ezici bir hareket dürtüsü hissetmesi ile karakterize edilir.

Dinlenme ve hareketsizlik genellikle semptomları alevlendirirken, hareket geçici olarak rahatlamaya neden olabilir. Durum kroniktir ve giderek kötüleşebilir.

Huzursuz bacak sendromu olan kişilerde büyük ölçüde uyku bozukluğu, genel yaşam kalitesi azalmış ve depresyon, anksiyete bozuklukları, hipertansiyon ve muhtemelen kardiyovasküler hastalık riski artmıştır.

Yaklaşık 50 kişiden biri için, durum kronik ilaç gerektirecek kadar şiddetli olabilir ve bu da potansiyel olarak ciddi yan etkilere neden olabilir.

Aileler ve ikizler üzerinde yapılan araştırmalar, bozukluğun güçlü bir genetik bileşeni olduğunu ve durumu geliştirme riskini artıran altı genetik varyantın keşfedilmesine yol açtığını göstermiştir.

Helmholtz Zentrum München Nörojenomik Enstitüsü'nden çalışmanın ilk yazarı olan Dr. Barbara Schormair, “Huzursuz bacak sendromunun genetiğini 10 yıldan fazla bir süredir inceledik ve bu çalışma şu ana kadar yapılan en büyük çalışma” dedi.

"Yeni keşfedilen risk lokuslarının, hastalığın nedensel biyolojisini anlamamıza önemli ölçüde katkıda bulunacağına inanıyoruz."

Şimdi, uluslararası bir araştırma ekibi, 15.000'den fazla hastanın genetik verilerini 95.000'den fazla kontrolle karşılaştırdı ve 13 genetik risk varyantı daha belirledi. Bulgular daha sonra 31.000 hasta ve 287.000 kontrolden oluşan bir örneklemde tekrarlandı.

Çalışma sonuçları şurada görünür: Lancet Nörolojisi.

Cambridge Üniversitesi Halk Sağlığı ve Temel Bakım Bölümü'nden Dr. Steven Bell, "Huzursuz bacak sendromu şaşırtıcı derecede yaygındır, ancak buna rağmen buna neyin sebep olduğu ve dolayısıyla nasıl tedavi edileceği hakkında çok az şey biliyoruz" dedi. Çalışmadaki ilk yazarların.

"Güçlü bir genetik bağı olduğunu zaten biliyoruz ve bu, daha ayrıntılı olarak araştırmak istediğimiz bir şeydi."

Genetik varyantların birçoğu daha önce sinir hücrelerinin büyümesi ve gelişmesiyle - nörogenez olarak bilinen bir süreç - ve nöronal devrelerin oluşumundaki değişikliklerle ilişkilendirilmişti.

Araştırmacılar, bu bulguların, kökenleri rahimdeki gelişime ve daha sonraki yaşamda bozulmuş sinir hücresi büyümesine geri dönebilen bir nörogelişimsel bozukluk olan huzursuz bacak sendromu vakasını güçlendirdiğine inanıyorlar.

Yine Cambridge'den Dr. Emanuele Di Angelantonio, "Keşfettiğimiz genetik risk varyantları, bu durumun sinir sistemimizin gelişimiyle ilgili olduğu fikrine daha fazla ağırlık katıyor" dedi.

Ayrıca, durumdan etkilenen hastaları nasıl tedavi edebileceğimize dair bize bazı ipuçları veriyor. "

Helmholtz Zentrum'daki Nörojenomik Enstitüsü'nün ve Münih'teki Klinikum Rechts der Isar'daki huzursuz bacak sendromu polikliniğinin başında bulunan Profesör Juliane Winkelmann, “Genetik bulgularımız, yeni ve iyileştirilmiş tedavi seçenekleri geliştirmeye yönelik önemli bir adımdır. hastalarımız. "

Bulgular tarafından işaret edilen belirli bir biyolojik yolun, talidomid ilacı için bir hedef olduğu bilinmektedir. İlaç, hamile kadınları tedavi ederken yavrularında ciddi doğum kusurlarına yol açan önceki kullanımı nedeniyle tartışmalı bir üne sahipken, şimdi bazı kanserleri tedavi etmek için kullanılıyor.

Araştırmacılar, talidomid veya benzeri ilaçların huzursuz bacak sendromlu erkek hastalar ve üreme çağının ötesinde kadın hastalar için potansiyel tedavi seçenekleri sunabileceğini öne sürüyorlar, ancak bu tür bir kullanımdan önce etkinlik ve yan etkiler için titiz klinik testlerin gerekliliğini vurguluyorlar.

Kaynak: Cambridge Üniversitesi