Akıl Hastalığına İlişkin Beyin Gelişiminin Genetik Düzenlenmesi
Psikiyatrik hastalıklarla ilişkili genlerle ilgili büyük bir çalışma, genlerin çoğunun, gelişmekte olan insan beyninde doğumdan önce yerinde olduğunu keşfetti.
Yale Üniversitesi araştırmacıları ayrıca beyinleri rahimde şekillenirken erkekler ve kadınlar arasında yüzlerce genetik farklılık bulunduğunu keşfettiler.
Çalışma dergide bulunur Doğa.
Sinirbilimciler, insan beyninin hesaplanamaz sayıda bağlantıya ihtiyaç duyan yüz milyar beyin hücresine sahip olduğunu tahmin ediyor.
Çalışmada Yale araştırmacıları, beyni yaratma çabası için işe alındığına inanılan 17.000 insan geninin yüzde 86'sını izledi.
Araştırmacılar yalnızca hangi genlerin gelişimde yer aldığını değil, nerede ve ne zaman ifade edildiklerini veya aktive olduklarını da incelediler.
Araştırmanın kıdemli yazarı Nenad Sestan, "Beynin gelişiminde rol oynayan genlerin çoğunu biliyorduk, ancak şimdi insan beyninde nerede ve ne zaman işlediklerini biliyoruz," dedi.
"Sistemin karmaşıklığı, insan beyninin neden psikiyatrik bozukluklara bu kadar duyarlı olabileceğini gösteriyor."
Çalışma, insan beyninde temsil edilen genleri ve bunların beyinde ne zaman ve nerede ifade edildiğini belirledi. Bilim adamları, gebe kaldıktan sonraki 40 günden 82 yaşına kadar 57 kişiden alınan 1.300'den fazla doku örneğini kullandı.
Yale bilim adamları tarafından 1,9 milyardan fazla veri noktasının analizi, beyindeki farklı gelişim aşamalarında eşi görülmemiş bir genetik aktivite haritası oluşturdu.
Araştırmacılar, insan beyninin çoğunun doğumdan önce şekillendiğini keşfetmekten etkilendiler.
Örneğin ekip, daha önce otizm ve şizofreni ile bağlantılı olan genleri ve varyantları analiz etti ve bunların semptomları sırasıyla yaşamın ilk birkaç yılında veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıktı. Yeni analiz, bu şüpheli genlerin doğumdan önce ifadesinin moleküler kanıtını gösteriyor.
Sestan, "Beynin daha yüksek bilişsel işlevi içeren bölgelerinde doğum öncesi farklı bir gen ifadesi ve varyasyon modeli bulduk" dedi. "Hastalıkla ilişkili bu genlerin gelişimsel olarak düzenlendiği açıktır."
Araştırmacılar, erkeklerin ve kadınların beyinlerini karşılaştırırken, yalnızca erkeklerde bulunan Y kromozom genine ek olarak, her cinsiyetin her iki cinsiyet tarafından paylaşılan birçok gende farklı farklılıklar gösterdiğini fark ettiler.
Bu farklılık, hem genin ifade edildiği zaman hem de genin aktivitesinin seviyesi için not edildi. Farklılıkların çoğu doğum öncesi olarak not edildi.
Kaynak: Yale Üniversitesi