Otizmde Görülen Hücre Enerji Disfonksiyonu
Bir UC Davis çalışmasına göre, çocuklarda otizm, hücrenin enerji üreticisi olan mitokondrideki kusurlarla güçlü bir şekilde ilişkilidir. Araştırmacılar, mitokondride biriken hasar ve oksidatif stresin, otizmin gelişimini ve bozukluğun şiddetini devam ettirebileceğine inanıyor.
Sadece kalpten sonra beyin, vücuttaki en büyük enerji kullanıcısıdır. Mitokondri, aerobik solunum gerçekleştiren mitokondriyal DNA (mtDNA) adı verilen kendi genetik talimat setine sahiptir. Bu nedenle araştırmacılar, beynin nöronları yeterince yakıt almadığında, sonuçların otizmle ilişkili olumsuz bilişsel semptomları içerebileceğini öne sürüyorlar.
Mitokondriyal disfonksiyon ayrıca Alzheimer hastalığı, Parkinson hastalığı, şizofreni ve bipolar bozukluk gibi diğer bazı nörolojik durumlarla da bağlantılıdır.
“Mitokondriyal hastalıkları olan çocuklar, diğer koşulların yanı sıra egzersiz intoleransı, nöbetler ve bilişsel gerileme sergileyebilir. UC Davis Veterinerlik Fakültesi Moleküler Biyolojik Bilimler Departmanı profesörü ve çalışmanın baş yazarı Cecilia Giulivi, bazıları hastalık semptomları gösterecek ve bazıları düzensiz vakalar olarak görünecek ”dedi.
"Bu özelliklerin çoğu otizmli çocuklar tarafından paylaşılıyor."
Önceki araştırmalar otizm ve mitokondriyal disfonksiyon arasında bir bağlantı olasılıkları önermiş olsa da, sonuçlar spekülatif olarak kabul edilir veya nöral metabolizmayı pek temsil etmeyen dokuları içerir.
Otizm Konuşmasının baş bilim sorumlusu Geraldine Dawson, "Otizmli bu küçük çocukların kanında mitokondriyal işlev bozukluğuna ve mitokondriyal DNA'daki değişikliklere dair kanıtların tespit edilmesi dikkat çekici" dedi.
“Zorluklardan biri, genellikle kas biyopsisi gerektirdiği için mitokondriyal disfonksiyonu teşhis etmenin zor olmasıydı. Bu metabolik sorunları bir kan testi ile tarayabilseydik, ileriye doğru büyük bir adım olurdu. "
Çalışma için, 10 otistik çocuk (2 ila 5 yaş arası), benzer geçmişlere sahip 10 yaş eşleştirilmiş düzenli gelişen çocukla birlikte çalışmaya dahil edildi. Araştırmacıların lenfosit adı verilen bağışıklık hücrelerindeki mitokondriyal metabolik yolları analiz edebilmesi için her çocuktan kan örnekleri alındı. Bu lenfositler, mitokondri tarafından yürütülen aerobik solunuma büyük ölçüde güvenirler.
Çalışma, otistik çocuklarda mitokondrinin kontrol grubuna göre çok daha az oksijen (mitokondriyal aktivitenin azalmasının bir işareti) kullandığını ortaya çıkardı. Örneğin, otistik çocuklarda hayati bir mitokondriyal enzim kompleksi olan NADH oksidazın oksijen kullanımı, kontrol grubunda bulunanların sadece üçte biri idi.
Giulivi, "Yüzde 66'lık bir düşüş önemli" dedi. “Bu seviyeler daha düşük olduğunda, hücresel iş için ödeme yapmak için ATP (adenozin trifosfat) üretme kapasiteniz azalır. Bu düşüş orta derecede kabul edilse bile, mitokondriyal enerji çıktısındaki eksikliklerin göz ardı edilmesine gerek yoktur, çünkü perinatal dönemde şiddetlenebilir veya kanıtlanabilir, ancak yetişkin yıllarında subklinik görünebilir. "
Genel olarak, otistik çocukların mitokondrilerinde bulunan birçok anormallik, eksiklik ve arıza seviyesi, bu organellerdeki oksidatif stresin otizmin başlangıcını etkileyebileceğini düşündürmektedir.
UC Davis MIND Enstitüsü Çocuk Çevre Sağlığı ve Hastalıkları Önleme Merkezi direktörü Dr. Isaac Pessah, "Ölçtüğümüz çeşitli işlev bozuklukları, enerji için sadece mitokondriye dayanan beyin hücrelerinde muhtemelen daha da aşırıdır" dedi. UC Davis Veterinerlik Okulu'nda moleküler biyoloji bilimleri araştırmacısı ve profesörü.
Ancak Giulivi, bu bulguların hala otizm için bir neden oluşturmadığını belirtiyor.
“Çocuklar 2 ila 5 yaşındayken mitokondriyal disfonksiyonun anlık görüntüsünü aldık. Bunun onlar doğmadan önce mi yoksa sonra mı gerçekleştiğini, bu çalışma bize söyleyemez ”dedi.
"Bununla birlikte, araştırma otizm anlayışını birkaç cephede ilerletiyor ve tekrarlanırsa, doktorların sorunu daha erken teşhis etmesine yardımcı olmak için kullanılabilir."
Giulivi, "Çocuk doktorlarının, otizmli çocukların görme veya işitme sorunları veya miyopatileri olup olmadığını belirlemek için doğru soruları sorabilmeleri için bu konunun farkında olmaları gerekiyor" dedi.
Çalışma Journal of the American Medical Association (JAMA) 'da yayınlandı.
Kaynak: California Üniversitesi
