Büyüme Hormonu Otizme Bağlı Bozukluktan Sosyal Bozuklukları İyileştiriyor
Yeni araştırmalar, bir büyüme hormonunun, ilişkili bir genetik sendromu olan hastalarda otizm spektrum bozukluğu (ASD) ile ilişkili sosyal bozukluğu önemli ölçüde iyileştirebileceğini bulmuştur.
Mount Sinai'deki Icahn Tıp Fakültesi'nde yürütülen pilot çalışma, bir silme veya mutasyonun neden olduğu bir bozukluk olan Phelan-McDermid sendromunu (PMS) tedavi etmek için insülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) kullanımına odaklandı. SHANK3 geninin 22. kromozom üzerinde.
Araştırmacılara göre, gelişimsel ve dil gecikmeleri ve motor beceri eksiklikleri ile yüzleşmenin yanı sıra, PMS'li çoğu insanın otizm spektrum bozukluğu da var.
Araştırmacılar, SHANK3'ün, sinapsların işlevindeki temel rolü nedeniyle, mesajların bedensel süreçleri düzenlerken sinir yolları boyunca devam edip etmediğine "karar veren" sinir hücreleri arasındaki boşluklar nedeniyle bu alanda araştırma odağı olduğunu açıkladı.
Araştırmacılar, PMS nadir görülen bir hastalık olsa da, gelişmiş genetik teknolojinin OSB'nin nispeten yaygın bir nedeni olduğunu ortaya çıkardı.
Mount Sinai'deki Icahn Tıp Fakültesi Seaver Otizm Merkezi'nin klinik direktörü Alexander Kolevzon, "Bizimki Phelan-McDermid sendromu için herhangi bir tedavinin ilk kontrollü denemesidir" dedi.
"OSB'nin farklı genetik nedenleri ortak temel kimyasal sinyal yollarında birleştiğinden, bu çalışmanın bulguları OSB'nin birçok biçimi için çıkarımlara sahip olabilir."
Araştırmacılara göre IGF-1, sinir hücresinin hayatta kalmasını, sinaptik olgunlaşmasını ve sinaptik plastisiteyi, sinapsların aktivitelerindeki artış veya azalmalara yanıt olarak zamanla güçlenme veya zayıflama kabiliyetini teşvik ediyor. Boy kısalığının tedavisi için Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanmıştır.
Mount Sinai çalışmasından elde edilen bulgular, IGF-1'in güvenli, tolere edilebilir olduğunu ve hem sosyal bozuklukta hem de tek bir konu veya faaliyete hayranlık gibi kısıtlayıcı davranışlarda önemli iyileşme ile ilişkili olduğunu göstermektedir; belirli bir nesneye güçlü bağlanma; bütün nesneden ziyade bir nesnenin bir kısmıyla meşgul olma; veya PMS'li kişilerde hareket veya hareket eden şeylerle meşgul olma.
Mount Sinai araştırmacıları, plasebo kontrollü, çift kör, çapraz geçişli bir tasarım çalışmasına PMS teşhisi konan beş ila 15 yaşları arasındaki dokuz çocuğu kaydetti. Tüm çocuklar rastgele sırayla üç aylık IGF-1 ve üç aylık plasebo tedavisine maruz bırakıldı.
Çalışma, IGF-1 aşamasının, OSB'deki tedavi etkilerini değerlendirmek için kullanılan her iki standart davranış ölçeği olan Anormal Davranış Kontrol Listesi ve Tekrarlayan Davranış Ölçeği ile ölçülen sosyal geri çekilme ve kısıtlayıcı davranışlardaki önemli gelişmelerle ilişkili olduğunu buldu.
Sinai Dağı'nda geliştirilen eksik SHANK3'e sahip farelerin klinik öncesi çalışmaları ve SHANK3 eksikliği olan insanların pluripotent kök hücrelerinden (birkaç farklı biyolojik yanıt üretme kapasitesine sahip kök hücreler) türetilen insan nöronal modelleri, daha önce IGF-1'in sinaptik plastisiteyi tersine çevirebileceğini ve Araştırmacılar, motor öğrenme eksikliklerine dikkat çekti.
Bu çalışmalar, bu klinik araştırmanın temelini oluşturdu. Araştırmacılara göre, denemenin sonuçları, ilgili ilaç tedavilerini geliştirmek için devam eden çabayı desteklemektedir.
Seaver Otizm Merkezi direktörü ve psikiyatri, genetik ve psikiyatri profesörü Joseph Buxbaum, "Bu klinik araştırma, özellikle OSB'nin temel semptomlarını tedavi etmek için hedeflenen, hastalığı değiştiren ilaçlar geliştirmeye yönelik bir paradigma değişikliğinin bir parçasıdır" dedi. Mount Sinai'de genomik bilimler ve sinirbilim.
"Bu pilot denemeden elde edilen sonuçlar, etkinliği daha kesin bir şekilde bildiren ve daha iyi hedeflenmiş terapötik tedavileri sağlayan daha büyük çalışmaları kolaylaştıracak."
Beatrice ve Samuel A. Seaver Vakfı ve Ulusal Ruh Sağlığı Enstitüsü tarafından finanse edilen bu çalışma dergide yayınlandı. Moleküler Otizm.
Kaynak: Mount Sinai Sağlık Sistemi
