Nadir Davranış Bozukluğunda Genler Beyin Bağlantılarını Değiştiriyor
Hükümet araştırmacıları, nadir görülen bir davranış bozukluğunun beynin ön merkezinin derinliklerindeki nöronal işlev bozukluğuyla bağlantılı olduğunu bulmuşlardır.
Ulusal Sağlık Enstitüleri bilim adamları, aşırı girişken ama endişeli davranışlarla işaretlenmiş bir kişilik profiliyle ilişkili belirli beyin bölgesini bulmak için üç farklı beyin görüntüleme yöntemi kullandılar.
Williams sendromu adı verilen bu nadir genetik bozukluk, insula adı verilen beyin bölgesindeki anormalliklerle karakterizedir. Araştırmacılar, Williams sendromlu bir birey bu kişilik / mizaç özelliklerini ne kadar çok gösterirse, beynin bu özel alanında o kadar fazla anormallik olduğunu buldular.
Karen Berman, "Beynin doku bileşiminin, kablolarının ve faaliyetinin taranması, insulanın ön kısmının yapısında ve işlevinde ve devredeki diğer beyin alanlarıyla bağlantısında genetik olarak neden olunan anormalliklerin yakınsayan kanıtlarını üretti," diye açıkladı M.D.
Berman, Dr. Mbemda Jabbi, Shane Kippenham ve meslektaşları, Williams sendromu hakkındaki görüntüleme çalışmalarını dergide çevrimiçi olarak yayınladılar. Ulusal Bilimler Akademisi Bildiriler Kitabı.
Ulusal Enstitü, "Bu araştırma dizisi, genlerin, karmaşık davranışları düzenleyen beyin devrelerini şekillendirmeye nasıl yardımcı olduğuna - bir kişinin başkalarına tepki verme şekli gibi - ve böylece diğer sosyal davranış bozukluklarında beyin mekanizmalarını çözme vaadine nasıl yardımcı olduğuna dair fikir veriyor," dedi. Ruh Sağlığı (NIMH) Direktörü Thomas R.Insel, MD
Williams sendromu, kromozom 7'nin belirli bir bölümünde, çoğu beyin gelişimi ve davranışında yer alan yaklaşık 28 genin silinmesinden kaynaklanır. Sendromun karakteristik eksiklikleri arasında görsel-uzamsal yetenek eksikliği vardır. bulmaca - ve örümcekler veya yükseklikler gibi sosyal olmayan konular hakkında aşırı endişeli iken insanlarla aşırı arkadaş olma eğilimi.
Bozukluğu olan birçok kişi de zihinsel olarak zorlanır ve öğrenme güçlüğü çeker, ancak bazılarının normal IQ'leri vardır.
Görüntüleme, araştırmacıların nöronal uzun mesafe iletişim liflerinin erken gelişim sırasında görünüşte yanlış bir yol izlediğini belirlemelerine yardımcı oldu. Anormal nöronal yollar, beyin görüntüleme ile gözlemlenebilir ve davranışsal sunumlarla ilişkilendirilebilir.
Kanıtlar, genlerin davranışları düzenleyen beyin devreleri üzerindeki etkiler yoluyla mizacımızı ve zihinsel bozuklukların gelişimini etkilediğini göstermektedir. Williams sendromunun genetik temeli iyi bilindiğinden, araştırmacılara nörogörüntüleme ile ilişkiyi keşfetmek için eşsiz bir fırsat sağlandı.
İnsula daha önce hastalıkta bu kadar detaylı çalışılmamış olmasına rağmen, beyin devreleri ve hastalıkta oldukça belirgin olan empati gibi bazı davranışlarla ilişkili olduğu biliniyordu.
Berman ve meslektaşları, insula'nın anatomisinin, işlevinin ve bağlantısının hastaların Williams sendromuyla ilişkili özellikler için kişilik derecelendirme ölçeklerindeki puanlarını tahmin edeceğini varsaydılar. Çalışmaya 14 entelektüel olarak normal Williams sendromu katılımcısı ve 23 sağlıklı kontrol katıldı.
Manyetik rezonans görüntüleme (MRI), hastaların ruh halini ve düşünceyi bütünleştiren insulanın alt ön kısmında gri maddenin (beynin çalışan dokusunun) azaldığını ortaya çıkardı. Aksine, sosyal / duygusal süreçlerle bağlantılı olan insula'nın üst ön kısmında gri madde arttı.
Sinir liflerindeki su akışını algılayarak beyin bölgeleri arasındaki bağlantıları belirleyip ölçebilen difüzyon tensör görüntüleme, düşünme ve duygu merkezleri arasındaki beynin uzun mesafeli kabloları olan beyaz maddenin azaldığını gösterdi.
Ek beyin görüntülemesi, beyin kan akışını ölçmek için radyoaktif olarak etiketlenmiş suyu izlemek için pozitron emisyon tomografisi (PET) ile gerçekleştirildi. Bu modalite, MRI anormallikleriyle uyumlu aktivite sapmalarını ortaya çıkardı.
PET taramaları ayrıca insula'nın ön tarafı ile düşünme, ruh hali ve korku işlemede yer alan anahtar yapılar arasında değişen fonksiyonel bağlantıyı ortaya çıkardı. Insulanın ön tarafındaki bu yapısal ve işlevsel anormallikler Williams sendromunun kişilik profiliyle ilişkilendirildi.
Berman, “Bulgularımız, beyin sistemlerinin genetik kırılganlığı davranışsal özelliklere nasıl dönüştürdüğünü gösteriyor” dedi.
Kaynak: NIH / Ulusal Ruh Sağlığı Enstitüsü
