Otizme Yeni Genetik İpuçları

Araştırmacılar, bir çocuğun otizmi olduğunda kardeşlerin de hastalık için risk altında olduğunu biliyorlar. Yeni araştırmalar artık yarı kardeşlerin de otizm riski altında olduğunu gösteriyor.

Yarı kardeşler genlerinin yaklaşık yüzde 25'ini paylaşıyor, bu yüzden bulgu genetik özelliklerle tutarlı.

Araştırmacılar, yeni bulguların son kanıtlara, otizmin erkeklerde çok daha yaygın olmasına rağmen, kadınların otizm için genetik riski miras alıp aktarabildiğini söylüyor.

Çalışma dergide çevrimiçi olarak yayınlandı Moleküler Psikiyatri.

M.D. John N. Constantino, "Yarı kardeşler için otizm riskinin tam kardeşler için olanın yaklaşık yarısı kadar olduğunu bulduk" diyor.

“İncelediğimiz üvey kardeşlerin çoğu aynı annelere sahipti. Bulaşma riskinin yarısının kaybolduğu ve bu anne yarı kardeşler arasında yarısının korunduğu göz önüne alındığında, anneler ve babalar otizmin tekrarladığı ailelerde eşit şekilde risk taşıyor gibi görünüyor. "

Constantino, bulguların aynı zamanda birçok ailede otizmin bulaşmasının, her biri küçük bir risk oranına katkıda bulunan sadece bir genin değil, birçok genin etkisinin sonucu olduğunu öne sürdüğünü söylüyor.

Otizmin genetik faktörlerden ne ölçüde etkilendiğine ilişkin önceki tahminler, bir veya her ikisinin de bozukluktan etkilendiği tek ve çift yumurta ikizleri üzerinde yapılan çalışmalardan elde edilir.

Tek yumurta ikizleri genlerinin yüzde 100'ünü paylaştıkları ve çift yumurta ikizleri yüzde 50 paylaştıkları için, kalıtımsal koşullar, tek yumurta ikizi çiftine kıyasla tek yumurta ikizi çiftinde iki kat daha yaygın olma eğilimindedir. Ancak otizmin ikiz çalışmaları, bozukluğun nasıl kalıtsal olduğuna dair kesin tahminler vermek için çok küçük.

Constantino, "En büyük çalışmalar klinik olarak etkilenen 300'den az ikiz çifti içeriyor" diyor. "Ve otizmde kalıtım modellerinin test edilmesini zorlaştıran kızlar, erkekler ve karma ikiz çiftleri de içeriyorlar çünkü bozukluk erkeklerde kızlardan çok daha yaygındır."

Önceki çalışmalarda, araştırmacılar otizmli çocukların kardeşlerine odaklandılar ve otizm nüksünün kardeşlerde genel popülasyondan çok daha yaygın olduğuna baktılar.

Ancak, aile çalışmalarından genetik yapı hakkında daha fazla bilgi elde etmek için, Constantino'nun grubu yarı kardeşlerde otizmin tekrarına baktı ve bunu tam kardeşlerdekiyle karşılaştırdı.

Mevcut çalışmada araştırmacılar, otizmli bir çocuğun ve en az bir ek kardeşin bulunduğu 5.000'den fazla aileyi inceledi. Aileler, ulusal gönüllü, İnternet tabanlı otizm aile sicilinin, İnteraktif Otizm Ağı'nın (IAN) üyeleriydi.

Bu ailelerin 619'unda en az bir anne yarı kardeşi vardı.

Araştırmacılar babanın yarı kardeşlerinden çok anne üvey kardeşlerine odaklandılar çünkü bu çocukların biyolojik anneleriyle tam zamanlı yaşama ve doğdukları zaman ile iki yaş arasındaki aynı çevresel etkileri paylaşma olasılıkları daha yüksekti - otistik sendromların başlangıcı meydana gelir.

Araştırmacılar daha sonra 619 anne yarı kardeş arasında otizm nüksünü 4.832 tam kardeş arasındaki otizm oranıyla karşılaştırdı.

Bulgularını tekrarlamak için araştırmacılar, aynı evde yarı kardeşlerinin de büyüdüğü bilinen bir grup yerel St. Louis ailesine de baktılar.

Araştırmacılar, her iki aile grubunu da analiz ettikten sonra, tam kardeşlerin yüzde 10 ila yüzde 11'inin otizm teşhisi konduğunu, yarı kardeşlerin yüzde 5 ila yüzde 7'sinin otizm teşhisi konduğunu buldu.

Constantino, "Otizm riskinin, etkilenmemiş anne ve babalardan eşit şekilde aktarılması olsaydı, anne yarı kardeşlerinin otizm riskinin tam kardeşlerde gördüğümüzün yaklaşık yarısı kadar olacağını tahmin ederdiniz" diyor. "Ve bulduğumuz tam olarak bu."

ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerinden alınan güncel istatistikler, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki yaklaşık 110 çocuktan birinin otizm spektrumunda bir yerde olduğunu tahmin etmektedir.

Constantino, yeni bulgulara göre, bu otizm vakalarının yüzde 60'ından fazlasının, etkilenmemiş anne ve babalardan miras kalan genetik varyasyonlara dayalı olarak miras alınmasının muhtemel olduğunu söylüyor.

"Otizmli çocukların yüzde 15 ila 20'sinde genetik problemlerin kalıtsal olmadığı, bunun yerine genlerin sperm hücrelerinde, yumurta hücrelerinde veya gelişmekte olan embriyoda değiştiği görülüyor" diyor.

“Bu tür anormalliklerin yakın zamanda keşfedilmesi, ikiz çalışmaların yorumlanması ve otizmin ne ölçüde miras kaldığı konusunda soruları gündeme getirdi.

Bununla birlikte, mevcut çalışma, otistik sendromların çoğunun merkezi bir nedeni olarak kalıtımı desteklemekte ve bazı bireylerde, özellikle tipik olarak otizm semptomları gösteren kadınlarda otizme genetik yatkınlığın susturulabileceği mekanizmalara yeni bir odaklanmayı teşvik etmektedir. erkeklerde görülen oranın üçte biri. "

Kaynak: St. Louis'deki Washington Üniversitesi