Bir Yerine 8 Bozukluk? Şizofrenide Rol Geni Kümeleri Oynuyor
Yeni araştırmalar, genellikle tek bir bozukluk olarak düşünülen şeyin - şizofreni - aslında sekiz farklı ve farklı bozukluk olabileceğini öne sürüyor.
Şizofreni, halüsinasyonlar ve / veya sanrılar yaşayan bir kişi ile karakterize, karmaşık ancak nadir görülen bir akıl hastalığıdır. Herhangi bir zamanda nüfusun yüzde 0,5 ila 1'ini etkiler ve genellikle bir kişinin erken yetişkinliğinde (20'li yaşlarında) başlar.
Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden araştırmacılar, daha önce şizofreni teşhisi konmuş 4.000 kişinin DNA'sını analiz etti. Analizlerinden sonra, geleneksel olarak tek bir bozukluk olarak kabul ettiğimiz şeyin aslında sekiz ayrı, farklı genetik bozukluk olabileceği sonucuna vardılar.
Ayrıca araştırmacılar, bu sekiz farklı bozukluğun, her biri şizofreni için farklı risk profilleri taşıyabilen kümeler halinde birleşebileceğini öne sürdüler.
Önder araştırmacılar C. Robert Cloninger, "Sadece bu tür bir şizofreni yoktur" dedi, "ama aslında bazı insanların halüsinasyonlar ve sanrılar gibi pozitif semptomlara sahip olduğu ve diğerlerinin yapamadıkları yerlerde negatif semptomlara sahip olduğu birkaç farklı sendrom var. mantıklı düşünmek ve bu farklı sendromlar farklı gen gruplarıyla ilişkilidir. "
Yeni çalışmadaki bilim adamları, şizofreninin olası genetik nedenlerini incelemek için farklı bir yaklaşım benimsedi. Tipik olarak araştırma, ipuçları için tek gen veya gen dizilerini incelemiştir. Ancak yeni araştırma, farklı semptomların genetik varyasyonların belirli konfigürasyonlarından nasıl kaynaklandığını inceledi.
Araştırmacılar, genom içinde tek bir DNA biriminin değiştirildiği yaklaşık 700.000 bölgeyi analiz ettiler ve bu bölgeye genellikle tek bir nükleotid polimorfizmi (SNP) adı verildi. 4.200 şizofreni hastası ve 3.800 sağlıklı kontroldeki SNP'lere baktılar ve bireysel genetik varyasyonların hastalığı oluşturmak için birbirleriyle nasıl etkileşime girdiğini öğrendiler.
Örneğin, halüsinasyon veya sanrıları olan bazı hastalarda, araştırmacılar, belirli genetik varyasyonların şizofrenide yüzde 95 kesinlik yaratmak için etkileşime girdiğini göstererek, hastaların semptomlarıyla farklı genetik özellikleri eşleştirdiler.
Şizofrenili başka bir grup insanda, düzensiz konuşma ve davranışın, yüzde 100 şizofreni riski taşıyan bir dizi DNA varyasyonuyla özellikle ilişkili olduğunu buldular.
Çoğu ruhsal bozukluk gibi şizofreninin nedenleri de şu anda tam olarak anlaşılamamıştır. Araştırmacılar şu anda şizofreni riskinin yaklaşık yüzde 80'inin kalıtsal olduğuna inanıyor. Genetik, şizofreni ve diğer bazı akıl hastalıklarının nedeninin bir bileşeni olarak anlaşılırken, tam olarak hangi genlerin sorumlu olduğu, on yıllardır bir kedi-fare oyunu olmuştur. Düzinelerce gen ve gen varyasyonu şizofreni nedeniyle suçlandı ve kafa karıştırıcı derecede karmaşık bir tabloyla sonuçlandı.
Bireysel genlerin şizofreni ile yalnızca zayıf ve tutarsız ilişkileri olmasına rağmen, etkileşen gen kümelerinden oluşan gruplar, yüzde 70 ila 100 civarında son derece yüksek ve tutarlı bir hastalık riski yaratır. Bu, bu genetik varyasyonlara sahip kişilerin durumdan kaçınmasını neredeyse imkansız hale getirir.
Araştırmacılar toplamda şizofreni riskini önemli ölçüde artıran 42 genetik varyasyon kümesi belirlediler.
Daha sonra hastaları, farklı tipte halüsinasyonlar veya sanrılar gibi semptomlarının türü ve şiddetine ve inisiyatif eksikliği, düşünceleri organize etme sorunları veya duygular ile düşünceler arasında bağlantı eksikliği gibi diğer semptomlara göre ayırdılar. Sonuçlar, bu belirti profillerinin, altta yatan genetik koşullara dayalı olarak niteliksel olarak farklı sekiz bozukluğu tanımladığını gösterdi.
Araştırmacılar ayrıca bulgularını şizofreni hastalarının iki ek DNA veri tabanında tekrarladılar; birlikte çalışan gen varyasyonlarını tanımlamanın tanı ve tedaviyi iyileştirmek için keşfedilecek geçerli bir yol olduğunun bir göstergesi.
Yeni araştırma, şizofreninin altında yatan temeli daha iyi anlamak için kapıyı açabilir.
Kaynak: Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi
