Otizmin Teşhisinde Multidisipliner Yaklaşım Yardımcıları

Fransız araştırmacılar, otizme neden olan beyin mekanizmalarını daha iyi anlamak için üç klinik, nörofizyolojik ve genetik yaklaşımı birleştirdiler.

Inserm ve Tours Bölge Üniversite Hastanesindeki araştırmacılar, otistik hastalarda kendilerini zihinsel engelli hastalardan ayıran belirli gen kombinasyonlarını belirlemelerine yardımcı olmak için bu yaklaşımı iki aile ile birlikte kullandılar.

Araştırmacılar, yaklaşımın otizmin fizyolojik mekanizmalarının teşhisi ve anlaşılması için yeni olanaklar sunduğuna inanıyor.

Çalışma dergide görünüyor Moleküler Psikiyatri.

Otizm, hem klinik belirtiler hem de genetik açıdan büyük heterojenlikle karakterize edilen bir durumdur. Şu anda bu bozukluğa yaklaşık 400 genin dahil olabileceği tahmin edilmektedir.

Bu durumun teşhisi daha karmaşıktır çünkü genellikle aynı genleri içeren diğer gelişimsel bozukluklarla ilişkilidir.

Teşhisi iyileştirmek için Inserm araştırmacıları, aşağıdakileri birleştiren orijinal bir çok modlu yaklaşım kullandı:

• klinik değerlendirme;
• tüm genleri sıralamak için yüksek verimli genomik analiz;
• bir değişim algısına yanıt olarak beynin elektriksel aktivitesinin analizi (elektroensefalografi (EEG)).

Otizmden ve / veya zihinsel engelden etkilenen üyeleri olan iki aileye bu entegre yaklaşımdan yarar sağlandı.

Bu iki ailede, durumdan etkilenen tüm bireyler NLGN4X geninde, beyinde nöronlar tarafından bilgi aktarımındaki problemler olarak ortaya çıkan bir mutasyon taşıyordu.

Araştırmacılar, EEG kullanarak öncelikle otizmli hastaların özelliği olan anormal bir beyin dalgası modeli gözlemlediler.Zihinsel engelli olanlar da dahil olmak üzere diğer aile üyeleri bu özelliği göstermedi.

Bu yeni yaklaşım sayesinde, ikinci bir nadir mutasyon karakterize edildi ve otistik hastalarda EEG ile ölçülen atipik beyin aktivitesi ile ilişkilendirildi.

Araştırmacılara göre Dr. Frédéric Laumonnier ve Frédérique Bonnet-Brilhault, "Bu çalışma, 'otizm için bir gen' olmadığını, bunun yerine nörogelişimde yer alan ve bu durumun hedeflediği nöronal ağların gelişimini etkileyen gen kombinasyonlarının olduğunu anlamamıza yardımcı oluyor."

Araştırmacılar, bu kombinasyonların tanımlanmasının fizyopatolojiyi anlamada ve nihayetinde hedeflenen terapötik ilaçların geliştirilmesinde önemli bir adım olduğuna inanıyorlar.

Kaynak: Inserm / EurekAlert