Gelecekteki Beyin Araştırmaları Genetiğin Başarısı Üzerine Sürüyor

Genetik alanındaki son gelişmeler beyin araştırmalarına da hayati bir destek verdi. Baylor Tıp Fakültesi ve Emory Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden liderler, aslında, insan genomunun ilk taslak dizisinden hemen sonra, nörojenetik alanının hızla yükseldiğini söylüyor.

Yazarlar, dergide yayınlanan bir derlemede, "Günümüzde çok sayıda çocukluk ve yetişkin nörolojik bozukluk, periferik kan üzerinde basit bir DNA testi ile teşhis edilebilir" diye yazıyor. Nöron. Dahası, ailelere artık aynı bozukluğa sahip başka bir çocuk sahibi olma şansı verilmektedir.

Yazarlar, araştırma yatırımlarının sadece bu bozuklukların teşhisi ve bilgisine değil, aynı zamanda hastalıklardan etkilenen aileler için umut olmak üzere geri döndüğünü söylüyor.

BCM'de moleküler ve insan genetiği, pediatri, sinirbilim ve nöroloji profesörü Dr. Huda Y. Zoghbi ve insan genetiği, pediatri ve insan genetiği profesörü Dr.Stephen T. Warren, bununla birlikte alanın zaten kalkış için hazır olduğunu söylüyor. Emory'de biyokimya.

Araştırmacılar, yeni araştırmanın, Duchenne kas distrofisi, Charcot-Marie Tooth ve kırılgan X dahil olmak üzere kritik genlerin bulunmasını içeren 1990'lardan kalma çalışmalara dayanabildiğini de eklediler.

Yazarlar, "X kromozomunun yoğun haritalama ve dizileme çabaları olmasaydı, 1999'da Rett sendromu için genin (Zoghbi'nin laboratuvarında gerçekleştirildi) [C] yalnızlaştırılması mümkün olmazdı" dedi.

Muhtemelen potansiyel tedavilerin gelişme hızı, hastalık gen keşfinin hızına kıyasla nispeten yavaş olsa da, doğum öncesi tanı yoluyla hastalık önleme ailelerine sağlanan büyük faydaları ve nörolojik patogenez çalışmalarından elde edilen temel nörobiyolojideki kazanımları hafife almamalıyız. bozukluklar. "

İnsan genomuna çok vurgu yapılmış olsa da, model sistemler geliştirmedeki ilerlemeler de ilerlemiş ve yeni bir nörobiyoloji bilgisine dayalı gelecekteki tedaviler için bir yol açmıştır.

İnsan testleri bu tür araştırmalara dayandığından, yazarlar sağlam bir altyapının akademik araştırma, özel kurumlar, hükümet, vakıflar ve ilaç endüstrisi arasındaki ortaklıklar üzerine inşa edilmesi gerektiğini belirtiyorlar.

Nörogenetiğin geleceğinin aşağıdaki ilkelerle geliştirileceğine inanıyorlar: Birincisi, normal beyin gelişiminin daha iyi anlaşılmasıyla sonuçlanan çalışmalara yatırım yapılması gerekecek, çünkü bu, yetişkinlerin yanı sıra çocukları da etkileyen rahatsızlıkların tedavisine yardımcı olacaktır. yaşlanan beyin.

Daha sonra, epigenetik (ve hastalık gelişimini nasıl yönettiği), etkilerinin hastalığı nasıl bastırdığına dair artan bir farkındalıkla dikkatlice araştırılmalıdır. Son olarak, insan beyninin esnekliğinin ve esnekliğinin, tedavi için geleceğin haritasını çıkarmaya yardımcı olacağı kabul edilmelidir.

"Daha yıkıcı gelişimsel ve dejeneratif hastalıkların bazıları da dahil olmak üzere çeşitli bozuklukların fare modellerinde geri döndürülebilir olduğuna dair bulgular, hastalıkları önlemenin veya bastırmanın yollarını keşfetmenin en ciddi nörolojik ve psikiyatrik bozuklukların bazılarını durdurabileceği veya hatta tersine çevirebileceğini umuyor" diyor. Yazarlar.

Kaynak: Baylor Tıp Fakültesi