Alzheimer’ın Genetik Riski: Bilmek İstiyor musunuz?
Şimdi soru şu, risklerimizi bilmek istiyor muyuz? Özellikle, tedavi edilemez olan Alzheimer hastalığına yakalanmış bir aile geçmişiniz olsaydı, şansınız hakkında size daha fazla bilgi verecek bir genetik test yaptırır mıydınız?
60 yaşındaki Gloria VanAlstine ve 79 yaşındaki Joyce Smith, “Kesinlikle” dedi. İki kadın Apolipoprotein E (APOE) adlı bir gen üzerinde tartışmalı bir genetik test yaptı.
APOE, belirli varyantların bir kişinin Alzheimer hastalığına yakalanma riskini önemli ölçüde artırdığı bulunan bir duyarlılık genidir. Her iki kadının da ailesinde Alzheimer hastalığı vardır ve bu da riski artırır.
Genetik test, Alzheimer hastalığı için Risk Değerlendirme ve Eğitim Çalışmasının (REVEAL), Harvard Üniversitesi, Howard Üniversitesi ve Harvard Üniversitesi, Howard Üniversitesi ve Michigan Üniversitesi Halk Sağlığı Okulu'nda gerçekleştirilen bir dizi klinik çalışmanın bir parçası olarak gerçekleştirildi. Pensilvanya Üniversitesi.
Bununla birlikte, APOE genetik varyantı Alzheimer hastalığına neden olmak için ne gerekli ne de yeterli olduğundan test tartışmalıdır.
Tıp camiası arasında, bu sınırlama, Alzheimer'ın tedavi seçeneklerinin genel eksikliği ile birlikte, genetik bilginin hastalara fayda sağlamaktan çok yük getirebileceği endişelerini ortaya çıkarmıştır.
Aslında, Alzheimer'ın riskini tahmin etmek için APOE genotiplemesinin kullanılmasına karşı çok sayıda fikir birliği beyanı ve makale bulunmaktadır.
Ancak, VanAlstine ve Smith de dahil olmak üzere sınava giren katılımcıların çoğunun APOE test sonuçları hakkında bilgi edinmek istediğini ve bunlardan açıkça rahatsız olmadıklarını söyledi, Michigan Üniversitesi'nde doçent Doktor Scott Roberts ve çalışmanın yazarlarından biri.
Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği ve Amerikan Tıbbi Genetik Koleji yakın zamanda Alzheimer hastalığı için genetik danışmanlık ve test için uygulama kılavuzları geliştirdi.
Kılavuzlar, klinisyenlere hastalarının Alzheimer hastalığı için genetik riskini değerlendirmek, hangi bireylerin genetik testlerden yararlanabileceğini belirlemek ve genetik danışmanlığın temel unsurlarını sağlamak için bir çerçeve sağlar.
Alzheimer hastalığı geleneksel olarak erken başlangıçlı ve geç başlangıçlı tiplere ayrılmıştır. Erken başlangıç 60-65 yaşından önce ortaya çıkar ve tüm vakaların yüzde 1-5'ini oluştururken, geç başlangıç 60-65 yaşından sonra ortaya çıkar ve baskın biçimdir.
Kaynak: Michigan Üniversitesi
