Şizofrenide Tek Mutasyon Tüm Beyin Yoluna Zarar Verebilir

Yeni bir keşif, bilim insanlarının kalıtsal olmayan şizofreni hakkındaki düşünme şeklini değiştirdi.

Washington Üniversitesi'ndeki araştırmacılara göre, bireysel gen mutasyonlarının şizofreniden tek başına sorumlu olması yerine, bir gen mutasyonunun tüm nöral yola zarar vermesi daha olasıdır, bu da beyin geliştikçe ağlar arasında bir dalgalanma etkisi yaratır.

Aslında, şu anda tek bir hastalık (şizofreni) olarak bilinen şey aslında birçok farklı hastalık olabilir.

Proje üzerinde çalışan bir UW bursiyeri olan Mary-Claire King, "Beynin gelişimi için kritik olan süreçler, onları bozan mutasyonlarla ortaya çıkarılabilir" dedi. "Mutasyonlar, yalnızca tek bir genin değil, tüm yolun bütünlüğünün kaybına yol açabilir."

Yeni araştırma, psikozun hastalığın geç, potansiyel olarak önlenebilir bir aşaması olduğu nörogelişimsel bir bozukluk olarak şizofreninin mevcut - ve nispeten yeni - modelini desteklemektedir.

Araştırmada, araştırmacılar, spontan gen mutasyonlarını, beyin hasarına neden olabilecekleri yer ve zamana kadar geriye doğru izleyebildiler.

Bazı bireylerin şizofreninin öncüllerini doğumdan önce bile geliştirebileceklerini buldular, çünkü beyinleri gelişmekte olan bir fetüs olarak hasarlı nöronlar üretti.

Önceki araştırmalar, gen mutasyonları ile kalıtsal olmayan şizofreni arasında, beyin gelişiminde rol oynayan genlere kadar izlenebilecek bir bağlantı bulmuştu. Ancak şimdiye kadar bilim adamları, bu gen mutasyonlarının beyindeki yolları nasıl etkilediği ve nasıl etkilediği hakkında çok az şey biliyordu.

Çalışma için araştırmacılar, transkriptom adı verilen çevrimiçi bir araç olan bu yollara odaklanmayı seçtiler - beyinde nerede ve gelişimde genlerin ne zaman açıldığını gösteren bir insan beyni gelişimi atlası.

Araştırmayı finanse eden Ulusal Ruh Sağlığı Enstitüsü müdürü Dr. Thomas Insel, "Bu yaklaşım bize psikoz semptomlarını eninde sonunda gösterecek birinin beyninde erken gelişimin nasıl farklılaştığına dair ek bir fikir veriyor" dedi.

Transkriptom, King ve ekibinin, ailesinde hastalık öyküsü olmayan şizofreni hastalarında spontan gen mutasyonlarını analiz etmesine izin verdi. Daha sonra, etkilenmemiş kardeşlerinin genleri ile karşılaştırma yapabildiler.

Bilim adamları şizofreni ile bağlantılı olduğundan şüphelendikleri mutasyona uğramış gen ağlarını incelerken, bu mutasyon ağlarının esasen fetal gelişimde şizofreni ile ilgili bazı genleri “etkinleştirdiğini” buldular. Bu etki çocuklukta azaldı, ancak erken yetişkinlikte - şizofreni semptomlarının tipik olarak geliştiği yaşta - tekrar arttı.

Yeni araştırma aynı zamanda şizofrenide prefrontal korteksi suçlayan önceki çalışmaları da desteklemektedir. Prefrontal korteks, düşünme, planlama, dikkat süresi, hafıza ve problem çözme gibi işlevleri koordine etmek için diğer beyin bölgelerinden bilgi çeker. Bu işlevlerle ilgili sorunlar, hastalığın erken belirtileridir.

Kaynak: Hücre