Genetik, Sendromun Otizme veya Psikoza Yol Açıp Açmadığını Tahmin Etmeye Yardımcı Olabilir
22. kromozomda birkaç genin silinmesiyle karakterize bir bozukluk olan DiGeorge sendromlu çocuklar, psikoz veya otizm spektrum bozukluğu geliştirme açısından önemli ölçüde daha yüksek riske sahiptir. Ancak şimdiye kadar DiGeorge'lu bir çocuğun hangi yolu izleyebileceğini tahmin etmenin bir yolu yoktu.
Yeni bir çalışmada, Kaliforniya Üniversitesi, Los Angeles (UCLA) ve Pittsburgh Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, 22q11.2 delesyon sendromu olarak da bilinen DiGeorge sendromlu hastalarda bu belirlemeyi yapmanın potansiyel bir yolunu öneren ilk kişilerdir. Otizmi olanlar ve psikozu olanlar arasında izole spesifik genetik farklılıklar olduğunu bildirdiler.
DiGeorge sendromlu bireylerin yüzde 30 ila 40'ına otizm spektrumunda bir bozukluk teşhisi konuyor ve yüzde 25 ila 30'una psikotik bozukluk teşhisi konuyor. Küçük bir kısmı hem otizm hem de psikoz ile teşhis edilir.
"Nihayetinde bu tür bilgiler, pediatristlerin veya diğer klinisyenlerin kimin hangi bozukluğu geliştireceğini belirlemesine olanak tanıyan bir tanı aracı olarak kullanılabilir, böylece uygun müdahale uygulanabilir - ve en fazla etkiyi sağlayacak kadar erken uygulanabilir" dedi. Araştırmanın kıdemli yazarı ve UCLA'da psikiyatri ve psikoloji profesörü Dr. Carrie Bearden.
"Otizm veya psikoz riski taşıyan kişiler için erken müdahalenin çok önemli olduğunu biliyoruz."
DiGeorge sendromu, Down sendromundan sonra en yaygın ikinci genetik anormalliktir ve dünya çapında doğan 2500 çocuktan yaklaşık 1'ini etkiler. DiGeorge'lu çocukların genellikle uzun yüzleri, badem biçimli gözleri ve alışılmadık dış kulakları vardır. Çoğunlukla yarık damak dahil damak anormallikleri vardır ve kardiyovasküler kusurlar açısından yüksek risk altındadırlar.
Çalışmayı yürütürken Bearden’in laboratuarında doktora sonrası araştırmacı olan baş yazar Maria Jalbrzikowski, "Umut, eninde sonunda bir kan örneği ile her iki bozukluk için risk altında olan bireyleri tespit edebilmemizdir," dedi.
Çalışma için araştırmacılar, silinen 46 UCLA hastasından kan örnekleri aldı. Ayrıca 66 kontrol kişisinden kan örnekleri aldılar. Örnekleri, UCLA genetikçisi Steve Horvath, Ph.D. tarafından geliştirilen ve araştırmacıların birbirine bağlı gen kalıplarını aramasına olanak tanıyan yeni bir teknik kullanarak analiz ettiler.
Analiz, belirli gen ifade modellerinin psikoz veya otizm ile ilişkili olup olmadığını belirledi.
Ortalama olarak, DiGeorge sendromu ve psikozu olan insanlar, sendromlu ancak psikozu olmayan kişilerin genlerinden farklı bir model gösteren 237 gene sahipti. Bu genlerin çoğu, gen ifadesinin düzenlenmesiyle bağlantılıydı; yani, bir birey geliştikçe genlerin okunma şekli.
Bearden, "Bir DNA parçasının eksik olması, diğer işlevlerin bozulmasına neden olarak aşağı yönde etkilere neden oluyor gibi görünüyor" dedi.
Araştırmacılar, psikozlu DiGeorge sendromu hastalarının UCLA grubundaki psikozla ilişkili genleri, şizofreni tanısı almış ancak sendromu olmayan 180 Hollandalı hastadan oluşan bir örneklemle karşılaştırdı. Yedi genin örtüştüğünü buldular.
Bearden, "Bu bulgu gerçekten önemli çünkü DiGeorge sendromu ve psikozu olanlarda değişmiş gen ekspresyon modellerinin şizofreni teşhisi konmuş ancak silinme olmayan kişilerle paylaşıldığına dair kanıt sağlıyor" dedi. "Aynı yollar etkilenir."
Bearden, yedi örtüşen genin fetal beyin gelişiminde rol oynadığını ve psikozun beyin gelişiminin erken aşamalarında ortaya çıkabileceğini düşündürdüğünü söyledi.
Otizmi olan DiGeorge sendromu hastaları, muhtemelen bağışıklık sisteminin gelişiminde rol oynayan 86 genin ifadesinde otizmi olmayan meslektaşlarından farklıydı.
Bulgular dergide yayınlandı PLOS ONE.
Kaynak: UCLA
