Aynı Genetik Varyasyonlara İzlenen 5 Başlıca Ruhsal Hastalık
Kendi türünün en büyük genom araştırmasına göre, beş ana akıl hastalığı - depresyon, bipolar bozukluk, DEHB, şizofreni ve otizm - aynı kalıtsal genetik varyasyonlarla izlenebilir. Bu varyasyonlar, akıl hastalığı riskinin yüzde 17-28'ini oluşturmaktadır.
Çalışma, şizofreni ve bipolar bozukluk arasındaki örtüşmenin en yüksek olduğunu ortaya koydu; bipolar ve depresyon için ve DEHB ve depresyon için orta; şizofreni ve depresyon arasında düşük.
Queensland Üniversitesi, Brisbane, Avustralya'dan Naomi Wray, "Çalışmamız yalnızca ortak gen varyantlarına baktığından, bozukluklar arasındaki toplam genetik örtüşme muhtemelen daha yüksek" dedi.
"Daha küçük etkilere sahip paylaşılan varyantlar, nadir varyantlar, mutasyonlar, kopyalar, silinmeler ve gen-çevre etkileşimleri de bu hastalıklara katkıda bulunuyor."
Ortak genetik varyasyona atfedilebilecek kalıtımsal örtüşme, şizofreni ile bipolar bozukluk arasında yaklaşık yüzde 15, bipolar bozukluk ile depresyon arasında yaklaşık yüzde 10, şizofreni ile depresyon arasında yaklaşık yüzde 9 ve şizofreni ile otizm arasında yaklaşık yüzde 3'tür.
NIMH Yetişkin Çeviri Araştırma ve Tedavi Geliştirme Bölümü müdürü Dr. Bruce Cuthbert, "Geleneksel psikiyatrik tanılar arasında paylaşılan genetik risk faktörlerini ölçen bu tür kanıtlar, doğaya daha sadık olacak sınıflandırmaya doğru ilerlememize yardımcı olacaktır" dedi.
Bu yılın başlarında, Psychiatric Genomics Consortium (PGC) araştırmacıları - 20 ülkedeki 80 araştırma merkezinde 300'den fazla bilim insanı - beş bozukluğun tümü arasındaki örtüşmenin ilk kanıtını bildirdi.
Bu bozuklukları olan bireylerin aynı dört kromozom bölgesinde şüpheli varyasyona sahip olma olasılığı daha yüksekti. Bununla birlikte, örtüşmenin boyutu belirsizliğini korudu.
Yeni çalışmada, araştırmacılar bu zihinsel bozuklukların riskini hesaplamak için aynı genom çapında bilgiyi ve şu anda mevcut olan en büyük miktarda veriyi kullandılar. Kromozomlar arasındaki genetik koddaki yüz binlerce ortak değişkenlik alanından herhangi birine atfedilebilir olup olmadıklarını değerlendirdiler.
Araştırmacılar, her hastalığı olan binlerce insan arasındaki genetik varyasyonlarda benzerlikler aradılar ve onları kontrollerle karşılaştırarak her bir bozukluk çiftinin aynı genetik varyantlarla ne kadar bağlantılı olduğunu buldular.
Araştırmacılar, şizofreni ve depresyonu birbirine bağlayan yeni kanıtların, tekrarlanırsa, teşhis ve araştırma için önemli çıkarımları olabileceğini söylüyor. DEHB ve otizm arasında daha fazla örtüşme görmeyi beklediler, ancak mütevazı şizofreni-otizm bağlantısı ortaya çıkan diğer kanıtlarla tutarlı.
Bulgular hala, açıklanamayan bozukluklara ve özellikle kalıtsal olmayan genetik faktörlere olası kalıtsal genetik katkının çoğunu bırakıyor. Örneğin, ortak genetik varyasyon şizofreninin yüzde 23'ünden sorumluydu, ancak ikiz ve aile çalışmalarından elde edilen kanıtlar, toplam kalıtım oranının yüzde 81 olduğunu tahmin ediyor.
“Zihinsel bozukluklara genetik katkı tahminlerinin daha geleneksel aile ve ikiz çalışmalarından gelenlerin izini sürmesi cesaret vericidir. Çalışma, zihinsel bozukluklar için aktif gen keşfinin geleceğine işaret ediyor ”dedi, NIMH Genomics Araştırma Şubesi başkanı Ph.D. Thomas Lehner.
Kaynak: Nature Genetics
