Genom Veritabanı Kimlikleri 18 Daha Fazla Otizm Geni
Dünyanın en büyük otizm genom dizileme programı olan Autism Speaks MSSNG projesinin son araştırmasına göre, araştırmacılar otizm riskini artırdığı görülen 18 ek gen varyasyonu belirlediler.
Dergide yayınlanan araştırma Doğa Sinirbilim, otizmden etkilenen ailelerden 5,205 tüm genomun analizini içeriyordu. MSSNG'de çıkarılan harfler ("eksik" olarak telaffuz edilir), araştırma programının sunmaya çalıştığı otizm hakkındaki eksik bilgileri temsil eder.
Autism Speaks’in genomik keşif başkan yardımcısı Dr. Matthew Pletcher, “On yıllık yoğun bir odaklanma sonrasında 18'i bir yana, yeni otizm genlerini bulmaya devam etmemiz dikkate değerdir” dedi. "Her yeni gen keşfiyle, her biri kendi davranışsal etkileri olan ve birçoğu ilişkili tıbbi kaygıları olan daha fazla otizm vakasını açıklayabiliyoruz."
Şimdiye kadar, MSSNG genomik veritabanını kullanan araştırmalar, otizm riskini etkileyen 61 genetik varyasyon tespit etti. Araştırmacılar, bu varyasyonların birçoğunu otizme sıklıkla eşlik eden ek tıbbi durumlarla ilişkilendirdiler. Pletcher, amacın, "durumun birçok alt türü hakkındaki anlayışımızı derinleştirerek otizm için kişiselleştirilmiş tedavileri ilerletmek" dedi.
Araştırmacılar, yeni tanımlanan 18 otizm geninin çoğunun beyindeki küçük bir biyolojik yol alt kümesinin işleyişini etkilediğini buldu. Tüm bu yollar, beyin hücrelerinin nasıl geliştiğini ve birbirleriyle nasıl iletişim kurduğunu etkiler.
Pletcher, "Toplamda, MSSNG aracılığıyla keşfedilen 61 gen varyasyonunun yüzde 80'i, gelecekteki ilaçlar için hedef olarak açık potansiyele sahip biyokimyasal yolları etkiliyor" dedi.
Otizm araştırmacıları, giderek artan bir şekilde, kişiselleştirilmiş, daha etkili tedavilerin, bu ortak beyin yollarını ve farklı gen varyasyonlarının onları nasıl değiştirdiğini anlamaktan geliştirileceğini tahmin ediyorlar.
Araştırmanın kıdemli araştırmacısı Stephen Scherer, "Eşi görülmemiş MSSNG veritabanı, otizm spektrumunu oluşturan birçok" otizm "hakkında araştırma yapılmasını sağlıyor" dedi.
Scherer, örneğin, çalışmada bulunan genetik değişikliklerin bir kısmının otizmden ciddi şekilde etkilenen ailelerde, diğerlerinin ise spektrumun daha hafif ucunda meydana geldiğini söyledi.
"Bu, bu karmaşık durumda yer alan önemli nörolojik çeşitliliği güçlendiriyor" dedi. Ek olarak, MSSNG veritabanının derinliği, otizm geliştirmeden otizmle ilişkili gen varyasyonları taşıyan dirençli bireyleri tanımlamamıza izin verdi. Bunun da nörolojik çeşitlilik hikayesinin önemli bir parçası olduğuna inanıyoruz. "
Bulgular, tüm genom dizilemesinin bugün tıbbi bakıma nasıl rehberlik edebileceğini ortaya koyuyor. Örneğin, makalede açıklanan otizmle ilişkili gen değişikliklerinin en az ikisi, nöbet riskinin artmasıyla bağlantılıydı. Bir diğeri kalp kusurları riskinin artmasıyla ve bir diğeri de yetişkin diyabetiyle bağlantılıydı.
Araştırmacılar, sonuçların otizm için tüm genom dizilemesinin bireylere, ailelere ve doktorlarına nasıl ek tıbbi rehberlik sağlayabileceğini gösterdiğini söylüyor.
Kaynak: Otizm Konuşuyor
