OKB'ye Bağlı Dört Gen

Geçtiğimiz ay (Ekim 2017), Broad Institute'tan bir araştırma ekibi,Doğa İletişimi Obsesif kompulsif bozukluğun biyolojisini gerçekten derinlemesine araştırıyor. Zorunlu davranış bozukluklarından muzdarip köpekler, fareler ve insanlar arasında çok türlü bir karşılaştırma kullandılar ve bunu yaparak OKB ile ilişkili yeni genleri ve biyolojik yolları belirleyebildiler. Söz konusu genler, sinaps bakımında ve nörotransmiter sinyallemesinde rol oynar, bu da bozuklukta işleyen potansiyel mekanizmalara işaret eder.

Araştırmayı yöneten doktora sonrası çalışan Hyun Ji Noh şunları söylüyor:

Çalışmayı insanlar üzerinde bilgilendirmek ve odaklamak için diğer türlerden gelen bilgilerden yararlanmanın yollarını arıyorduk. Baktığımız her ek tür, beyindeki OKB'ye katkıda bulunan olası faktörler hakkında bize daha fazla bilgi verdi. "

Noh'un ekibi, insanlarda OKB ile ilgili önceki çalışmalarda, farelerde kompülsif davranışta ve köpek kompulsif bozukluğu olan köpeklerde belirtilen genetik ilişkileri kullanarak, OKB ile bir tür bağlantısı olduğu görülen yaklaşık 600 genden oluşan bir dizi derledi. OKB'si olan kişiler, kilitleri kontrol etmek, temizlik yapmak veya güvence istemek gibi zorlamalardan genellikle vazgeçemezler. Köpekler gibi hayvanlarda zorunluluklar, her seferinde saatlerce kuyruklarını veya gölgelerini kovalamayı veya kendilerini çiğnemeyi bırakamamayı içerebilir.

Daha sonra bu genler için hedeflenen dizileme panelleri tasarladılar ve bunları 1.300'den fazla vaka ve 1.600 kontrolde incelediler. Sıkı çalışmaları meyvesini verdi ve bilim adamları, beyinde ifade edilen ve insanlarda OKB ile ilgili görünen dört geni ayırmayı başardılar. Genler -NRXN1, HTR2A, CTTNBP2, ve REEP3, - insan OKB'si ile önemli ölçüde ilişkili protein kodlama veya düzenleyici DNA varyantlarına sahipti. Araştırmacılara göre, bu dernekler OKB için tedavi seçenekleri açısından potansiyel ipuçları sağlayabilir, özellikle de şu ana kadar durumun arkasındaki mekanizmalar anlaşılmaz olduğu için. Bu gen varyantları, sinaps gelişimini bozar ve aynı zamanda, birçok OKB'ye aşina olan iki terim olan serotonin ve glutamatı etkileyen, kortiko-striatal döngü olarak bilinen beynin bir bölgesindeki nöral yollara müdahale eder.

Bilim daha karmaşık hale gelir ve ilgilenirseniz, buradan daha fazla ayrıntı okuyabilirsiniz. Ama gerçekten, bu OKB'si olanlar için aslında ne anlama geliyor?

OKB hakkında ne kadar çok şey bilirsek, onu daha erken teşhis etmeye ve yeni tedavi seçenekleri geliştirmeye o kadar yakın olabiliriz. Bu genlerde mutasyona sahip herkes OKB geliştirmeyecek olsa da, araştırmacılar, bu gen varyasyonlarına sahipseniz OKB geliştirme olasılığınızın daha yüksek olduğuna inanıyor.

Ve böylece OKB'nin gizemlerine yönelik heyecan verici araştırmalar devam ediyor ve yavaş da olsa ilerleme kaydediliyor. Bu karmaşık bozukluğu anlamaya kendini adamış ve acı çekenlere yardım etmek için çok çalışan çok sayıda insan olduğunu bilmek her zaman yüreklendirici buluyorum. Sadece araştırmacı bilim adamları değil, aynı zamanda OKB'si olanlara maruz kalma ve yanıt önleme (ERP) tedavisi yoluyla hayatlarını yeniden kazanmalarına yardımcı olan tüm özel sağlık uzmanları.

!-- GDPR -->