Çalışma, DEHB için 1. Ortak Genetik Risk Faktörlerini Buluyor
Bugüne kadar dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğunun (DEHB) en büyük genetik çalışmasında, uluslararası bir araştırma ekibi, bozuklukla ilişkili ilk yaygın genetik risk faktörlerini keşfetti.
Bulgular dergide yayınlandı Doğa Genetiği.
Psikiyatrik Genomik Konsorsiyumu'nun bir parçası olarak bir DEHB araştırma grubuna liderlik eden Galler'deki Cardiff Üniversitesi'nden Profesör Anita Thapar, “Bu çalışma, DEHB'nin genetik ve biyolojik temellerini anlamaya başlamak için çok önemli bir adımdır” dedi.
Bu durumla ilgili genetik risk varyantları, beyinle ilgili ve diğer temel biyolojik süreçlerde önemli bir rol oynamaktadır. Bir sonraki adım, durumdan etkilenenleri desteklemek için daha iyi tedavileri bilgilendirmemize yardımcı olmak için bu genlerin DEHB'deki tam rolünü belirlemektir. "
Çalışma için araştırma ekibi, 20.000'den fazla DEHB'li bireyin ve 35.000'den fazla DEHB olmayan bireyin genetik verilerini analiz etti.
Araştırma görevlisi Dr. Joanna Martin, "DEHB olan kişilerin etkilenmemiş bireylere kıyasla farklı olduğu 12 genomik bölge belirledik ve bu bölgelerin birkaçı, sağlıklı beyin gelişiminde yer alan biyolojik süreçlerle bilinen bir ilişkisi olan genlerin içinde veya yakınında bulunuyor" Cardiff Üniversitesi'nin Nöropsikiyatrik Genetik ve Genomik MRC Merkezi'nde.
Daha ileri analizler, DEHB için genetik riskin, depresyon, obezite, tip 2 diyabet ve daha düşük seviyelerde "iyi" HDL kolesterol dahil olmak üzere diğer psikiyatrik ve fiziksel bozukluklarla paylaşıldığını ortaya çıkarmıştır.
Araştırmacılar ayrıca, teşhis edilmiş DEHB'nin, genel popülasyonda ölçülebilen dikkatsizlik ve huzursuzluk gibi DEHB'nin özellikleriyle aynı genetik arka planın çoğunu paylaştığını buldular.
Avustralya'daki Queensland Tıbbi Araştırma Enstitüsü'ndeki (QIMR) araştırmacılar, Erken Genetik ve Yaşam Boyu Epidemiyoloji Konsorsiyumu (EAGLE) ve araştırmacılar ile birlikte çalışarak, 20.000'den fazla çocukta DEHB'nin özellikleriyle ilişkili genetik belirteçlerle DEHB tanısı konan genetik riski karşılaştırdılar ve ikisi arasında yüksek korelasyon, yaklaşık yüzde 97'de.
Martin, "Bu oldukça farklı DEHB tanımları arasındaki korelasyon, klinik olarak teşhis edilmiş DEHB'nin genel popülasyonda sürekli bir semptom dağılımının şiddetli sonu olabileceğini düşündürmektedir" dedi.
İşbirliği, Psikiyatrik Genomik Konsorsiyumu'nun (PGC) bir parçası olan Avrupalı, Kuzey Amerika ve Çin araştırma gruplarının yanı sıra Danimarka'daki Lundbeck Vakfı Bütünleştirici Psikiyatrik Araştırma Girişimi'nden (iPSYCH) araştırmacılardan oluşuyordu.
“Bu bir dönüm noktası çalışması çünkü dünyanın her yerinden hastaları içeriyor. Bu çok sayıda hasta örneği DEHB için eksikti, bu da DEHB genetiğiyle ilgili anlayışımızın fiziksel bozuklukların ve şizofreni ve depresyon gibi diğer psikiyatrik bozuklukların gerisinde kaldığı anlamına geliyor ”dedi Thapar.
Araştırmacılar, bu çalışmada belirlenen 12 genomik sinyalin önemli olmasına rağmen, sadece çok küçük bir miktar DEHB riskini yakaladıklarını söylüyorlar. Toplu olarak, ortak genetik faktörler DEHB riskinin yaklaşık yüzde 22'sini oluşturuyordu.
Diğer genetik risk kaynaklarının rolü, örneğin daha nadir genetik değişiklikler ve çevresel faktörler de gelecekteki çalışmalarda ele alınacaktır.
Kaynak: Cardiff Üniversitesi
