Otizme Bağlı Sayısız Genetik Faktör

Ortak bir çalışma, yüzlerce küçük genetik varyasyonun otizm spektrum bozuklukları ile ilişkili olduğunu buldu.

Çalışma, otizmin bir veya iki büyük genetik kusurdan değil, her biri vakaların küçük bir yüzdesiyle ilişkili birçok küçük varyasyondan kaynaklandığı teorisini destekliyor.

Matthew State, M.D., Ph.D., otizm spektrum bozukluğu olan tek bir çocuğun, etkilenmemiş bir kardeşin ve etkilenmemiş ebeveynlerin bulunduğu 1000'den fazla aileyi incelemede araştırma ekibine liderlik etti.

Ekip, etkilenen çocuğu etkilenmemiş çocuktan hangi tür genetik değişikliklerin ayırdığını belirlemek için otizmli bireyleri kardeşleriyle karşılaştırdı.

Yale Nörogenetik Programının eş direktörü State, "Ülkenin dört bir yanından gelen ve Simons Vakfı tarafından desteklenen büyük bir otizm araştırmacısı grubu arasındaki iddialı işbirliği sayesinde, ideal bir çalışma popülasyonuna odaklanabildik" dedi. "Bu, otizme açıkça katkıda bulunan genomun birkaç bölgesini tanımlama yeteneğimizde tüm farkı yarattı."

Çalışma dergide yayınlandı Nöron.

Bu bulguların en ilgi çekici olanlarından biri, genomun Williams sendromuna neden olan aynı küçük bölümüne işaret ediyor - yüksek sosyallik ve alışılmadık bir müzik yeteneği ile işaretlenmiş bir gelişimsel bozukluk.

State, "Otizmde, kromozomal materyalde bir artış, bu bölgenin fazladan bir kopyası var ve Williams sendromunda aynı materyalde bir kayıp var" dedi.

“Bu gözlemi özellikle ilginç kılan şey, Williams sendromunun oldukça empatik, sosyal ve başkalarının duygusal durumuna duyarlı bir kişilik tipiyle bilinmesidir. Otizmi olan bireyler genellikle ters yönde zorluklar yaşarlar.

"Bu, o bölgede sosyal beynin doğasını anlamak için önemli bir anahtar olduğunu gösteriyor."

State ve ekibi, genomda otizme büyük olasılıkla katkıda bulunan yaklaşık 30 başka bölge buldu; bu bölgelerin yarım düzinesi en güçlü kanıtı gösterdi.

"Şimdi, ilave 1.600 aileye bakarak çalışmanın ikinci aşamasına geçiyoruz ve otizme güçlü bir şekilde dahil olan birden fazla yeni bölgeyi tespit edebilmeliyiz" dedi.

Araştırmacılar yeni bulgular hakkında iyimserler ve genetiğin beynin moleküler ve hücresel seviyesinde gerçekte neler olup bittiğini anlamanın ilk adımı olduğuna işaret ediyorlar.

Sanders, "Otizmin altında yatan biyolojiyi çözmeye başlamak için bu genetik bulguları kullanabiliriz" dedi. "Bu, tedaviye yeni ve daha iyi yaklaşımlar belirleme çabasına çok yardımcı olacaktır."

Kaynak: Yale Üniversitesi