Erkeklerde Otizm Prevalansına Yeni Gen İpuçları
Endüstri istatistikleri, otizm spektrum bozukluklarının (ASD) şu anda kadınlardan dört kat fazla erkeği etkilediğini göstermektedir. Şimdi bu eşitsizliğin neden var olduğuna dair başka ipuçları var.
Bağımlılık ve Ruh Sağlığı Merkezi (CAMH) ve Hasta Çocuklar Hastanesi (SickKids) tarafından yürütülen araştırma, erkekler tarafından taşınan tek X kromozomundaki spesifik DNA değişikliklerinin OSB gelişimi için daha büyük bir riske katkıda bulunduğunu ortaya koydu.
Çalışma, Toronto'daki CAMH Moleküler Nöropsikiyatri ve Geliştirme Laboratuvarı başkanı ve kıdemli bilim insanı Dr. John B. Vincent ve SickKids'teki Uygulamalı Genomik Merkezi'nin kıdemli bilim adamı ve yöneticisi Dr. Stephen Scherer tarafından yönetildi.
Zihinsel engelli başka bir grubun yanı sıra OSB teşhisi konan 2.000 kişinin gen dizilerinin bir analizi tamamlandı. Sonuçlar daha sonra binlerce popülasyon kontrolüyle karşılaştırıldı. Sonuçlar, mutasyonların mevcut olduğunu gösterdi. PTCHD1 otizm spektrum bozukluğu olan erkeklerin yüzde birinde X kromozomundaki gen.
Diğer erkek kontrollerde benzer mutasyonlar mevcut değildi ve aynı mutasyonu taşıyan kız kardeşler etkilenmedi.
"İnanıyoruz ki PTCHD1 Vincent, beyin gelişimi sırasında hücrelere bilgi ileten nörobiyolojik bir yolda bir role sahiptir - bu özel mutasyon, otizmin başlangıcına katkıda bulunan önemli gelişim süreçlerini bozabilir ”dedi.
"Keşfimiz erken tespiti kolaylaştıracak ve bu da başarılı müdahalelerin olasılığını artıracaktır."
Scherer, ASD'nin erkeklere yönelik cinsiyet önyargısının bilim camiasının birkaç yıldır ilgisini çektiğini ve bu bulguların bir açıklama sunmaya başlayabileceğini belirtti.
“Erkekler erkektir çünkü bir X kromozomunu annelerinden ve bir Y kromozomunu babalarından miras alırlar. Bir erkeğin X kromozomu eksikse PTCHD1 gen veya diğer yakın DNA dizileri, ASD veya zihinsel engel geliştirme riski yüksek olacaktır.
Kızlar, eksik olsalar bile bunda farklıdır PTCHD1 gen, doğaları gereği her zaman ikinci bir X kromozomu taşırlar ve onları ASD'den korurlar ”diye ekliyor Scherer. "Bu kadınlar korunurken, ailelerinde gelecek nesil erkek çocuklarda otizm ortaya çıkabilir."
Otizm spektrum bozuklukları (ASD), beyin işleyişini etkileyen, iletişim ve sosyal etkileşimde zorluklara, alışılmadık davranış kalıplarına ve sıklıkla entelektüel eksikliklere neden olan bir dizi nörolojik bozukluktur.
Her 120 çocuktan birini ve özellikle 70 erkek çocuktan birini etkilediği tahmin edilmektedir. OSB'nin tüm nedenleri henüz bilinmemekle birlikte, araştırmalar giderek artan bir şekilde genetik faktörlere işaret ediyor.
Araştırma 15 Eylül sayısında yayınlandı. Bilim Çeviri Tıbbı.
Kaynak: Bağımlılık ve Ruh Sağlığı Merkezi
