Otizme Bağlı Babanın Yaşı, Şizofreni Riski
Araştırmacılar, bu teorinin otizm ve şizofreni vakalarının yüzde 20 ila 30'unu açıklayabileceğini öne sürüyor.
Bilim adamları, yaşla birlikte sayıları artan rastgele mutasyonlar nedeniyle yaşlı erkeklerde riskin arttığını söylüyor. Çalışma, etkileri her yıl oluşturuldukça ölçen ilk çalışmadır.
Öte yandan, annenin yaşının bu iki bozukluğun riski üzerinde hiçbir etkisi yoktu.
Uzmanlar, bulguların daha sonraki yıllarda baba olmaktan vazgeçmek için bir neden olmadığını, ancak üreme kararları üzerinde bazı etkileri olabileceğini söyledi.
40'lı veya daha büyük yaştaki bir erkeğe yönelik genel risk, en fazla yüzde 2 civarındadır ve katkıda bulunan başka bilinmeyen biyolojik faktörler de vardır.
Araştırma, annenin yaşının bir çocuğun gelişimsel problemleri olma ihtimalinde en önemli faktör olduğu şeklindeki ortak teoriye karşı çıkıyor. Down sendromu gibi kromozomal anormallik riski annenin yaşıyla birlikte artar.
Bununla birlikte, bazı karmaşık gelişimsel ve psikiyatrik problemler söz konusu olduğunda, en yüksek genetik risk yumurtada değil, spermde başlar.
Bu riskin 35 yaşında 25 yaşından daha yüksek olduğunu ve yaşla birlikte yavaşça arttığını gösteren Nisan ayında yayınlanan bir analiz de dahil olmak üzere önceki çalışmalar da bunu şiddetle önerdi. İlk defa bu yeni çalışma, her yıl ne kadar biriktirdiğini hesaplıyor.
Bilim adamları, 20 yaşındaki bir babanın ortalama çocuğunun babanın genetiğine kadar izlenebilecek 25 rastgele mutasyona sahip olduğunu keşfettiler. Bu sayı, yılda iki mutasyon artarak 40 yaşındaki erkeklerin yavruları için 65 mutasyona ulaştı.
Çalışma, anne tarafından, yaşa bakılmaksızın ortalama mutasyon sayısının 15 olduğunu buldu.
Yale Tıp Fakültesi Çocuk Çalışma Merkezi direktörü Dr. Fred R. Volkmar, "Bu çalışma, (otizm) durumunda gerçek bir artışa ilişkin ilk somut bilimsel kanıtlardan bazılarını sağlıyor" dedi. Araştırma. "Son derece iyi yapılmış ve numune titizlikle karakterize edilmiştir."
İzlanda firması Decode Genetics liderliğindeki çalışma, 78 ebeveyn-çocuk üçlüsünün kan örneklerinden alınan genetik materyali analiz etti.
Ruhsal bozukluğu olmayan ebeveynlerin otizm veya şizofreni geliştiren bir çocuğu olduğu ailelere odaklandı. Bu yöntem, araştırmacıların, ebeveynlerde bulunmayan çocuğun genlerinde yepyeni mutasyonları (de novo mutasyonları) izole etmelerini sağladı.
Çoğu insan bunlara sahip de novo gebe kalma anında veya yakınında kendiliğinden ortaya çıkan ve çoğu zararsız olan mutasyonlar. Ancak araştırmalar, otizm ve muhtemelen şizofreni riskini önemli ölçüde artırabilecek bu tür birkaç değişiklik olduğunu gösteriyor - ve bir çocuk ne kadar fazlaysa, şiddetli bir bozukluk geliştirme olasılığı o kadar yüksek.
Decode'un CEO'su ve çalışmanın kıdemli yazarı Dr. Kari Stefansson, "Çevresel faktörlerin olasılığı ve nüfusun çeşitliliği göz önüne alındığında, babanın yaşının tüm bu ek riskten sorumlu olması kesinlikle şaşırtıcı," dedi. "Ve annenin yaşının bu kadar az katkıda bulunmuş olması çok etkileyici."
Bir babanın yaşı, tek başına, teşhislerdeki genel artışı kesinlikle açıklamaz. 40 yaş ve üstü babaların doğum oranı 1980'den bu yana yüzde 30'dan fazla arttı, ancak teşhis oranı on kat artarak 88 sekiz yaşındaki babanın 1'ine çıktı.
Ve o dönemde şizofreni oranının hiç artmış olup olmadığı da net değil.
Bazı uzmanlar, genel olarak, bu tür mutasyonların otizm ve belki de şizofreni vakalarının yüzde 20 ila 30'unu oluşturabileceğini söyledi. Geri kalanlar muhtemelen kalıtsal genetik yatkınlığın ve çeşitli çalışmaların hala odak noktası olan çevresel faktörlerin bir sonucudur.
Genom bilimleri profesörü Evan E. Eichler, "Buna bakan ve 'Oh hayır, 20 yaşında ve aptalken bütün çocuklarıma sahip olmam gerektiğini mi söylüyorsun?' Seattle'daki Washington Üniversitesi.
Tabii ki hayır. Bu mutasyonların büyük çoğunluğunun hiçbir sonucu olmadığını ve 50'li yaşlarında sağlıklı çocukları olan tonlarca erkek olduğunu anlamalısınız. "
Kaynak: Doğa
