Anoreksi Hem Psikiyatrik Hem Metabolik Kökenlere Sahip Olabilir

Bilim adamları, anoreksiya nervoza için ilk genetik lokusu belirlediler ve yeme bozukluğunun kısmen tip I diyabet ve otoimmün bozukluklarla ilişkili metabolik faktörlere bağlı olabileceğini keşfettiler.

Genetik bir lokus, belirli bir özellik için bir genin bulunduğu bir kromozom üzerindeki yeri veya "adresi" ifade eder.

Bu güçlü genetik çalışma, dünya çapında birçok kurumdaki araştırmacıların uluslararası bir işbirliği olan Psychiatric Genetics Consortium Yeme Bozuklukları Çalışma Grubu tarafından yürütüldü. Anoreksiya nervozalı 3,495 kişiden ve 10,982 etkilenmemiş kişiden genom çapında bir DNA analizi içeriyordu.

Takım bilimi çağında, bu büyük örneklem büyüklüğünü elde etmek için 220'den fazla bilim insanı ve klinisyeni bir araya getirdik. Bu işbirliği olmasaydı, anoreksiyanın hem psikiyatrik hem de metabolik kökleri olduğunu asla keşfedemezdik ”dedi King's College London'dan Doktor Gerome Breen.

Bir hastalığı olan kişilerde, etkilenmemiş kişilere göre belirli genetik varyasyonların çok daha sık olduğu tespit edildiğinde, varyasyonların bozuklukla "ilişkili" olduğu söylenir. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'ne göre, ilişkili genetik varyasyonlar, bozukluğa neden olan sorunların bulunduğu insan genomunun bölgelerine güçlü işaretçiler olarak hizmet edebilir.

FAED'in kurucu direktörü Cynthia Bulik, "Daha önce tip I diyabet ve otoimmün bozukluklarla ilişkili olduğu gösterilen bir bölgede, kromozom 12'de anoreksiya nervoza için genom çapında önemli bir lokus belirledik" dedi. Kuzey Carolina Üniversitesi (UNC) Yeme Bozuklukları Mükemmeliyet Merkezi ve Stockholm, İsveç'teki Karolinska Institutet'te bir profesör.

“Genetik korelasyonları da hesapladık - çeşitli özelliklerin ve rahatsızlıkların aynı genlerin neden olduğu ölçüde” dedi. "Anoreksiya nervoza, anoreksinin gerçekten de psikiyatrik bir hastalık olduğu fikrini destekleyerek, nevrotiklik ve şizofreni ile genetik olarak önemli ölçüde ilişkilendirildi."

Ancak beklenmedik bir şekilde, vücut kompozisyonu (BMI) ve insülin-glikoz metabolizması dahil olmak üzere çeşitli metabolik özelliklerle güçlü genetik ilişkiler bulduk. Bu bulgu, bizi metabolik faktörlerin anoreksiya nervoza riskini nasıl artırdığına daha derinlemesine bakmaya teşvik ediyor. "

Araştırmacılar daha büyük örneklem boyutlarını incelemeye devam ediyor ve bunu anoreksiya nervozada genomik bir keşfin başlangıcı olarak görüyor. Anoreksiya nervozayı hem psikiyatrik hem de metabolik bir durum olarak görmek, şu anda mevcut olmadığında tedavisi için ilaç geliştirme veya yeniden kullanma konusundaki ilgiyi ateşleyebilir.

Projede baş analist olarak görev yapan Stanford Üniversitesi'nden PhD Laramie Duncan, "Büyük veri kümeleriyle çalışmak, daha küçük çalışmalarda asla mümkün olmayacak keşifler yapmamızı sağlıyor" dedi.

Kaynak: Kuzey Carolina Üniversitesi Sağlık Hizmetleri