Otizm Gelişmeleri Üzerine Genetik Araştırma

Otizmi etkilemek için farklı genler çevresel ipuçlarıyla etkileşime girse de, otizme dahil olan çeşitli genler beyindeki özel süreçleri etkilediği için yeni araştırmalar ortak bir zemin buluyor.

Bulgular, farklı otistiklerin davranışsal belirtilerindeki benzerlikleri ve ayrıca farklı otistik bireylerde gözlemlenen geniş davranış yelpazesini açıklayabilir.

Araştırmacılar otizmin güçlü bir genetik temeli olduğunu bilmelerine rağmen, bozukluk birçok farklı genden etkilenmektedir. Şimdi, Kudüs İbrani Üniversitesi'nde Dr. Sagiv Shifman ve meslektaşları tarafından yürütülen araştırma, gelecekte otizmin tedavisinin yanı sıra erken teşhise yardımcı olma potansiyeline sahip.

Çalışma yakın zamanda dergide yayınlandı PLoS Genetiği.

Mevcut projede, araştırmacılar, bu farklı türdeki genetik risk faktörlerinin ilişkili olup olmadığını görmek için nadir genetik mutasyonların yanı sıra otizme özgü genetik varyasyonların katkısını test ettiler.

Araştırmacılar, tek tek genleri test etmek yerine, otizme dahil olan genel yolları anlamak için gen koleksiyonlarını incelemeyi seçtiler.

Bilim adamları, farklı beyin bölgelerindeki genlerin ifade modeline dayalı bir ağ kurdular. Bu, beyinde ortak işleve sahip gen gruplarını keşfetmelerine izin verdi.

Ardından, otistik çocukları olan binlerce aileden alınan genetik verilere dayanarak, araştırmacılar farklı gen gruplarının otizme katkısını incelediler.

Araştırmacılar, otizmde bulunan genetik mutasyonların yanı sıra otistiklerde daha sık görülen binlerce yaygın gen varyantının belirli fonksiyonel gruplarda yer aldığını görünce şaşırdılar.

Bir otistik bireyin olduğu ailelere (sporadik vakalar) ve birden fazla etkilenen bireyin (çoklu vaka) olduğu ailelere bakıldığında, her iki durumda da aynı varyantların hareket ettiği görülmüştür.

Bu gen grupları, yaşamın ilk yılında oldukça aktiftir ve öğrenme, hafıza ve duyusal algılama süreçlerinde yer alır.

Bilim adamları, bulgunun otizmin erken teşhisi için büyük ölçekli genetik taramalara dönüşebileceğine inanıyor.

Dahası, çalışmalarının sonuçları, belirli gen gruplarına yoğunlaşarak, bir gün otizmin semptomlarını hafifletebilecek ilaçlar tasarlamanın mümkün olacağına dair umut veriyor.

Kaynak: Kudüs İbrani Üniversitesi