Akıl Hastalıkları için Yeni Gen Haritası
Uluslararası bir araştırmacı ekibi, beynin çeşitli akıl hastalıklarına ve Alzheimer hastalığına karşı direncini koruyan veya ortaya çıkaran genleri belirlemek için işbirliği yaptı.
UCLA tarafından başlatılan ortaklık, ruh sağlığını ele alan insan genleri üzerine yapılan en büyük çalışmadır. Araştırmacılar, zihinsel sağlığı etkileyen genleri tanımlamanın yanı sıra, beyin büyüklüğü ve zeka açısından bireysel farklılıkları açıklayabilecek yeni genler keşfettiler.
Çalışma, web sitesinin gelişmiş çevrimiçi baskısında yayınlandı. Doğa Genetiği.
UCLA'da nöroloji profesörü olan kıdemli yazar Paul Thompson, “Bu çalışmada iki şey aradık” dedi.
“Çocuklarınızın miras alabileceği tek bir hastalık riskini artıran genlerin peşine düştük. Ayrıca şizofreni, bipolar bozukluk, depresyon, Alzheimer hastalığı ve demans gibi kalıtsal bozuklukların biyolojik bir belirteci olan doku atrofisine neden olan ve beyin boyutunu küçülten faktörleri aradık. "
Üç yıl önce, Thompson’ın laboratuvarı, genetikçiler Drs. Avustralya, Brisbane'deki Queensland Tıbbi Araştırma Enstitüsü'nden Nick Martin ve Margaret Wright; ve Hollanda'daki Radboud Üniversitesi Nijmegen Tıp Merkezi'nden genetikçi Dr. Barbara Franke ile birlikte.
İşbirliği, beyin taramalarını ve genomik verilerini birleştirmek için dünyanın dört bir yanındaki beyin görüntüleme laboratuvarlarını işe alma girişimi olan Project ENIGMA (Meta-Analiz yoluyla Nöro Görüntüleme Genetiğinin Geliştirilmesi) ile sonuçlandı.
UCLA Semel Sinirbilim ve İnsan Davranışı Enstitüsü'nde psikiyatri profesörü olan Thompson, "Bireysel merkezlerimiz kesin sonuçlar elde etmek için yeterli beyin taramasını gözden geçiremedi" dedi.
"Verilerimizi ENIGMA Projesi ile paylaşarak, genetik varyasyondaki net kalıpları ortaya çıkaracak ve bu değişikliklerin beyni fiziksel olarak nasıl değiştirdiğini gösterecek kadar büyük bir örnek oluşturduk."
Geçmişte sinirbilimciler, belirli bir beyin hastalığından muzdarip insanların genomlarını taradılar ve ortak bir varyantı ortaya çıkarmak için DNA'larını taradılar.
Bu çalışmada, Project ENIGMA araştırmacıları, beynin boyutunu ve hafıza merkezlerini 21.151 sağlıklı insandan alınan binlerce MRI görüntüsünde ölçerken aynı anda DNA'larını taradılar.
Thompson, "Daha önceki çalışmalar yaygın hastalıklar için risk genlerini ortaya çıkardı, ancak bu genlerin beyni nasıl etkilediği her zaman anlaşılamadı" dedi."Bu, ekibimizin beyne doğrudan zarar veren veya onu koruyan genler için dünya çapında beyin taramalarını taramasına neden oldu."
Çalışmada, Project ENIGMA araştırmacıları, herhangi bir genetik varyasyonun beyin boyutuyla ilişkili olup olmadığını araştırdı. Bilim adamları, sağlıklı bir insanda beyin dokusunu normalin ötesinde tüketen gen varyantlarına odaklandı.
Projenin geniş kapsamı, ekibin daha büyük beyinlere sahip insanlarda yeni genetik varyantların yanı sıra öğrenme ve hafıza için kritik bölgelerdeki farklılıkları ortaya çıkarmasına izin verdi.
Bilim adamları, görüntüleri daha küçük beyinleri gösteren insanların DNA'sına odaklandıklarında, genetik koddaki ince değişimler ile azalan hafıza merkezleri arasında tutarlı bir ilişki buldular.
Dahası, Avustralya, Kuzey Amerika ve Avrupa'daki çeşitli popülasyonlardaki insanlarda aynı genler beyni aynı şekilde etkiledi ve ilaç geliştirme için yeni moleküler hedefler önerdi.
Thompson, "Milyonlarca insan, beyinlerinin çok çeşitli hastalıklara karşı duyarlılığını artırmaya veya azaltmaya yardımcı olan DNA'larında varyasyonlar taşıyor" dedi.
“Geni belirledikten sonra, hastalık riskini azaltmak için onu bir ilaçla hedefleyebiliriz. İnsanlar ayrıca kötü bir genin etkilerini silmek için egzersiz, diyet ve zihinsel uyarım yoluyla önleyici adımlar atabilirler. "
İlginç bir şekilde, ENIGMA Projesi araştırmacıları, zekadaki bireysel farklılıkları açıklayan genleri de keşfettiler. HMGA2 adlı bir gendeki bir varyantın beyin boyutunu ve kişinin zekasını etkilediğini buldular.
DNA dört bazdan oluşur: A, C, T ve G. HMGA2 geni genin o konumunda "T" yerine "C" harfine sahip kişiler daha büyük beyinlere sahipti ve standartlaştırılmış IQ testlerinde daha yüksek puan aldı.
Thompson, "Bu gerçekten heyecan verici bir keşif: tek bir harf değişikliğinin daha büyük bir beyne yol açması" dedi. “Beyin işlevi ve zeka ile genetik bir bağlantıyı destekleyen oldukça kesin kanıtlar bulduk. İlk defa, bu genlerin beyni nasıl etkilediğine dair sağlam kanıtlarımız var. Bu bize, etkilerine nasıl aracılık edeceğimiz konusunda yeni ipuçları sağlıyor. "
Araştırmacılar bundan sonra beynin nasıl bağlandığını etkileyen genleri arayacaklar - Alzheimer, otizm ve şizofreninin gelişiminde merkezi bir sorun.
Kaynak: UCLA
