Parkinson’un Genetik Bulmacasında Yeni Parça Bulundu
Çalışma, Amerikan İnsan Genetiği Dergisi.
Bilim adamları, çalışmanın bir genin beyin hücrelerinin ölümüne, Parkinson hastalığına ve ilgili nörodejeneratif bozukluklara neden olabileceğine dair doğrudan bir fikir verdiğini söylüyor.
Bu özel gen, EIF4G1 benzersizdir, çünkü Parkinson hastalığına neden olduğu bulunan diğerlerinin aksine, bir hücrenin, yaşlanan hücrelerde rutin olarak bulunanlar gibi farklı stres biçimleriyle baş etmesine yardımcı olan protein düzeylerini kontrol eder.
Bu genin işlevi göz önüne alındığında, keşif, Parkinson hastalığı ve diğer nörodejeneratif hastalıklar hakkında yeni bir araştırma alanı açıyor, diyor Mayo Clinic sinirbilimci ortak yazar Owen Ross, Ph.D.
EIF4G1'deki mutasyonların hücre ölümüne nasıl yol açtığından elde edilen bilgiler, Parkinson hastalığını tedavi etmek veya yavaşlatmak için yeni tedavilerin geliştirilmesine yardımcı olabilir.
Bu çalışma, Fransız araştırmacıların, Kuzey Fransa'daki büyük bir ailenin kalıtsal Parkinson hastalığına sahip olduğunu tespit etmesiyle başladı. Araştırmacılar, Fransız ailesinde ve ABD, Kanada, İrlanda ve İtalya'daki diğer etkilenen ailelerde EIF4G1 mutasyonunu keşfettiler.
Araştırmacılar, EIF4G1 proteininin, diğer proteinlerin üretimini uyararak (hücrenin stresi yönetmesine yardımcı olmak için) bir hücrenin stresle başa çıkmasına yardımcı olduğunu biliyorlar.
Bu tür stresler, insanlar yaşlandıkça doğal olarak ortaya çıkar ve eğer bir beyin hücresi yeterince tepki veremezse ölür. Mayo nörobilimcisi ve çalışmanın yardımcı araştırmacısı Justus C. Daechsel, uyum sağlama konusundaki yetersizliğin çalışılan ailelerde Parkinson hastalığına yol açtığını söyledi.
Ross'a göre, Mayo araştırmacılarının Parkinson hastalığına neden olan bulduğu üçüncü gen bu. Mayo araştırmacılarının, bir kişinin hastalığın daha yaygın sporadik geç başlangıçlı formunu geliştirme riskini artıran bir dizi genetik varyant belirlediğini de ekliyor.
Mayo uzmanları, ailesel Parkinson hastalığına karışan genlerin çoğunun, hastalığın sporadik formunda rol oynayabileceğine inanıyor çünkü Parkinson hastalarının yüzde 20 kadarı, hastalıkla birinci dereceden bir akraba olduğunu bildiriyor.
Araştırmacılar, bu son bulgunun karmaşık Parkinson bulmacasına bir parça daha eklediğini söylüyorlar.
Kaynak: Mayo Clinic
