Şizofreninin Genetik Sırlarını Ortaya Çıkarmak İçin Bir Adım Daha
Araştırmacılar, farklı şizofreni alt tiplerini önerebilecek bu dört etkili genin varyantlarını kodlamanın önemini keşfettiler. Yani şizofreni, altta yatan gen varyantına bağlı olarak değişen karmaşık bir semptomlar kümesi olabilir.
Yeni araştırma (Kranz ve diğerleri, 2016), psikotik semptomları olan 48 kişiyi inceledi ve dört spesifik geni (PTPRG, SLC39A13, TGM5 ve ARMS / KIDINS220) hedefleyen belirli bir tür gen sıralaması (ekzom dizilimi) gerçekleştirdi. Çalışmadaki 48 deneğin yalnızca on beşi (15) (yüzde 31,25) "bu genlerin bir veya daha fazlasında nadir veya yeni yanlış kodlama varyantları" taşıdı. Şizofreninin bu dört alt tipi, önemli yönlerden farklı görünmektedir:
Alt gruplar önemli özellikler açısından önemli ölçüde farklıydı, örneğin: PTPRG için spesifik çalışma belleği açıkları (n = 5); SLC39A13 (n = 4) için gelişimsel bir bozukluğu düşündüren ciddi negatif semptomlar, global bilişsel eksiklikler ve zayıf eğitim başarısı; yavaş işlem hızı, çocukluk çağı dikkat eksikliği bozukluğu ve TGM5 için daha hafif semptomlar (n = 4); ARMS / KIDINS220 (n = 5) için nörodejenerasyonu düşündüren iyi eğitimsel kazanıma sahip küresel bilişsel eksiklikler.
Araştırmacılar, bunun, bu nadir gen kodlama varyantlarından birine sahip olan şizofreni hastaları için daha etkili tedavileri daha iyi anlamanın kapısını açabileceğini öne sürüyorlar.
Özellikle tedavi yaklaşımları, TGM5 taşıyıcılarında işlem hızını, PTPRG'de çalışma belleğini, SLC39A13'te çinko büyütmeyi ve ARMS / KIDINS220 taşıyıcılarında nöro korumayı faydalı bir şekilde ele alabilir. Kesin yaklaşımlar, psikozlu kişilerde tedaviyi ilerletmek için bu genotiplerin bilgisi ile bilgilendirilebilir.
Bu Şizofreni Tedavisini Değiştirir mi?
Yeni araştırma bulguları ilginç olsa da, yakın zamanda herhangi bir zamanda şizofreni tedavisinde herhangi bir önemli değişikliğe yol açması olası değildir.
Hastalar, bu dört spesifik gen kodlama varyantı için kapsamlı (ve pahalı) genetik testlerden geçmek zorunda kalacaktı. Ve o zaman bile, bu tür testlerden çok azına yardımcı olunurdu. Bunun nedeni, çalışmadaki kişilerin yüzde 70'inin bu kodlama varyantlarından hiçbirine sahip olmaması ve bu türden tedavi çabalarının hiçbirinden yardım almamasıdır.
Ve araştırmacılar tarafından yapılan tedavi önerileri büyük ölçüde fare çalışmalarına dayanıyor - gerçek insanlarla ilgili çalışmalar değil. Fare çalışmalarının büyük çoğunluğu insan çalışmalarında tekrarlanmamaktadır. Önerilen tedavi yöntemlerinin spesifik kodlama varyantlarına sahip olanlara gerçekten fayda sağlayıp sağlamayacağını doğrulamak için birçok insan çalışmasına ihtiyaç duyulacaktır.
Akıl hastalığı ve genler alanındaki tüm araştırmalarda olduğu gibi, bu çalışma şizofreni ve öncüllerinin karmaşıklığına dair kışkırtıcı ipuçları sağlar. Ancak günümüzde profesyoneller veya şizofreni hastaları için eyleme geçirilebilir çok fazla bilgi sağlamamaktadır.
Referans
Kranz, TM vd. (2016). Fenotipik olarak farklı psikoz alt tipleri, dört farklı sinyal genindeki yeni veya nadir varyantlara eşlik eder. EBioMedicine.
