Akıl Hastalığının Genetik Hayaletlerinin Peşinde
Eric Kandel, için yazıyor Newsweek, bilim adamlarının akıl hastalığının biyolojik temelini anlamada "bize iyimserlik için yeni nedenler" veren "genetikte belirli ilerlemeler" yaptıklarını en az yılda bir çekiyor. Son yirmi yılda bu tür genetik gelişmelerin ilerlemesini izleyen biri olarak söylemeliyim ki, kesinlikle şüpheci kalıyorum.
Kandel’in kendi argümanlarının döngüsel mantıkta egzersizler olmasına yardımcı olmuyor:
Büyük bir ilerleme, genomda beklenenden çok daha fazla değişkenlik olduğu ve bunun kopya sayısı varyasyonu (CNV) şeklini aldığı keşfi olmuştur. Bunlar, belirli genlerin eylemlerini artıran veya baskılayan, genellikle birkaç veya onlarca geni içeren, bir kromozomun segmentlerinin kopyaları veya silinmeleridir. Bir CNV'nin iyi bilinen bir örneği, Down sendromuyla sonuçlanan kromozom 21'in ekstra kopyasıdır. Yakın zamanda bu tür bir varyasyonun son derece yaygın herkesin genomunda.
"Genomda çok daha fazla değişkenlik" varsa, tahmin edin ne oldu? Bu, belirli anlamlı, öngörülebilir varyasyonlar bulmanın daha da zor olduğu anlamına gelir. Ekstra kromozom 21 kopyası "aşırı yaygın" ise, Down sendromu nasıl bu kadar yaygın değildir?
Örneğin, şizofreni riskini artırabilecek daha önce değiştirilmiş genleri vurguladık. Ancak bu tür araştırmaların diğer genleri veya diğer gen varyasyonlarını vurguladığı bir yıl geçmiyor. Demek istediğim, bunun hakkında yıllardır konuşuyoruz. Son zamanlarda neler değişti?
Hiçbir şey değil. Yeni araştırmalar, gen araştırmasının ne kadar karmaşık olduğunu gösteriyor. Dikkat eksikliği bozukluğu gibi "basit", daha az ciddi bir zihinsel bozuklukta yüzlerce gen varyasyonu suçlanabiliyorsa, depresyon veya bipolar bozukluk gibi daha zayıflatıcı bozuklukların karmaşıklığını hayal edin.
Kandel, muhtemelen daha önce duymuş olduğunuz şu iddiayı da öne sürüyor:
Bilim adamları ayrıca depresyon, anksiyete ve obsesif-kompulsif nevroz için biyolojik belirteçler bulma konusunda ilerleme kaydediyorlar. Belirteçler, ruhsal bozuklukların anatomik temelini anlamak, onları objektif olarak teşhis etmek ve tedaviye yanıtlarını takip etmek ve muhtemelen yüksek risk altındaki kişilerde psikozu önlemek için gereklidir.
İlerleme? İnsan genomunun 10 yıl önce düşündüğümüzle karşılaştırıldığında ne kadar olağanüstü karmaşık olduğunu anlamaya derseniz, evet, sanırım buna "ilerleme" diyebilirsiniz. Ama dürüst olmak gerekirse, araştırmacılar depresyon, anksiyete ve OKB için genetik belirteçler bulmaya on yıl öncesine göre çok daha yakın değiller. Beyin bozuklukları ve genetik anlayışımızı bir soğanın soyulmasına benzer şekilde düşünün. Dev bir karpuz büyüklüğünde. Veya ay.
Ancak Kandel tarafından yapılan en tuhaf nokta, psikoterapinin etkinliğinin artık sorgulanan beyin görüntüleme çalışmaları nedeniyle "kanıtlanmış" olmasıdır:
Son on yılda psikiyatride en inandırıcı bilimsel ilerlemenin genomik ile pek ilgisi yok. Belli psikoterapi biçimlerinin etkili olduğunun kesin ve bilimsel doğrulamasıdır. […] Psikoterapi çalıştığı ve davranışta istikrarlı, öğrenilmiş değişiklikler ürettiği ölçüde, beyinde istikrarlı anatomik değişikliklere neden olabilir. Şimdi bu tür değişiklikleri beyin görüntüleme ile ölçmeye başlıyoruz.
Kimin umrunda? Psikoterapinin işe yaradığını anlamak için beyin görüntülemesine ihtiyacımız yok. Sanırım, psikoterapinin etkililiğini gösteren on yıllarca süren psikoloji araştırmaları, bizlerin saf büyüsüne sahip oluncaya kadar boşunaydı. beyin görüntülemesi.
İnsan genetiğini ve zihinsel bozuklukların nörolojik temelini anlamanın önemli, paha biçilmez bir çalışma olduğuna inanıyorum, ancak Kandel gibi makalelerin bir nevi asıl noktayı ıskaladığını düşünüyorum. Bu iş yavaş ve zahmetli ve ileriye doğru atılan her adımda iki adım geri atıyoruz. Aslında ilerleme kaydediyoruz, ancak bu nitelikteki ana akım bir haberde kolayca izlenebilecek veya özetlenebilecek bir ilerleme değil.
Ruhsal bozuklukların tedavisinde, tıbbi bir hastalık için herhangi bir tıbbi tedavinin yanı sıra (ve aslında daha iyi çalışan) pek çok yaklaşımımız var. (Dürüst olmak gerekirse, Kandel akıl hastalıkları için talep ettiği titiz bilimsel verilerin eksikliğini görmek için cerrahi prosedürlerin büyük çoğunluğunun arkasındaki araştırmaya bakmalıdır.)
Genetik, bir gün zihinsel bozuklukları anlamamız için bir çeşit anahtar tutabilir. Ancak bu, son yirmi yılda yüzlerce kez tekrarlanan ve bugün 1989'da olduğundan daha gerçek olmayan bir cümle.
