Gen Mutasyonları ve Şizofreni

Daha dün piyasadaki bipolar genetik testin arkasındaki bilim eksikliğini eleştiriyorduk. Ve şimdi bu haber bültenine ulaştı - genetik mutasyonlar ve şizofreni.

Yeni araştırma, bireylerin genlerindeki DNA dizilerini inceledi ve "mutasyonlar" olarak adlandırılan şeyleri - bilim adamlarının normalde bulmayı umamayacakları nadir silmeler veya kopyalar - araştırdı. İzin vereceğiz Bilim ŞİMDİ dergi makalesinden elde edilen bulguları özetle Bilim:

[Araştırmacılardan oluşan] bir ekip, araştırdıkları 150 şizofreninin% 15'inde bu nadir sözde kopya sayısı varyantlarını buldu. 268 sağlıklı kontrolün sadece% 5'i aynı varyantları taşıdı. [Araştırmacılardan oluşan] diğer ekip, 13 yaşından önce teşhis edilmiş [şizofreni] hastalığının ciddi formlarına sahip 83 kişiden DNA'yı inceledi ve bunları 77 kontrolle karşılaştırdı. Bu erken başlangıçlı grup arasında,% 20'sinde nadir kopya sayısı varyantları vardı - kontrollerdeki oranın dört katı.

Haber medyası, araştırmanın bariz, güzel paketini bildiriyor - şizofreni hastalarının bu genetik mutasyona sahip olma ihtimalinin şizofreni olmayanlara göre 3 ila 4 kat daha fazla olduğu. Harika şeyler, bu veriler.

Ancak, akılda tutulması gereken eşit derecede önemli olduğunu düşündüğüm, daha az bildirilen paket şudur - bu gen mutasyonları şizofreni hastalarının büyük çoğunluğunda meydana gelmez (ilk çalışmada% 85 ve ikinci çalışmada% 80).

Bu, ideal bir dünyada bile, bu mutasyonu aramak için bir genetik test veya benzeri bir şey geliştirildiyse, onu alan insanların% 80-85'ini - şizofreni geliştirmeye devam edecek olanları - kaçıracağı anlamına gelir.

Ancak gen mutasyonu tablosu daha da bulanıklaşıyor:

NIMH ekibinin lideri Judith Rapoport, [bu mutasyonlar] şizofreniye özgü değil - "muhtemelen çeşitli gelişimsel bozukluklarda, özellikle de zihinsel gerilik ve otizmde gösterecekler" diye ekliyor. Aslında, geçen yıl bu makalenin bazı yazarları, otizmli kişilerde benzer bir nadir ve kendine özgü mutasyon paterni bildirdi.

Başka bir deyişle, belirlenen bu tür mutasyonlar birden fazla bozuklukta mevcut olabilir. Henüz tam olarak kaç tane olduğunu bilmiyoruz. Sadece 3 olabilir, ama 23 olabilir. Bilmiyoruz.

Araştırmacıların iyimserliği, sonunda bu tür mutasyonları tanımlayacak olmalarına rağmen (bilim adamları, sondan bir önceki iyimserlerdir!), Bu araştırmanın sınırlamalarının ölçülü kabulünü yalnızca çalışmanın sonunda bulursunuz. ScienceNow hikaye - bir cümle - ardından, bunlardan herhangi biri herhangi bir şeye yol açarsa ne olabileceğine dair, gündelik pratisyenlere ve hastalarına somut olarak ne olabileceğine dair ek açıklamalar.

Ana akım medya raporları, bulgularla ilgili NIMH basın toplantısını papağan gibi parlatarak ve eleştirel bakış açısından çok az şey önerdi. Washington Postörneğin, "Nadir, Sıklıkla Eşsiz Genetik Kusurlarla Bağlantılı Şizofreni" başlığının bu zengini ile yönetildi. Aslında, şizofreni hastalarının yalnızca küçük bir azınlığında görüldükleri ve otizm gibi diğer bozukluklarda bulunacak kadar “benzersiz” oldukları için çok nadirdir. Bunu basketbol sahasından çıkarmanın yolu, İleti editörler. Ancak bu makaledeki en iyi satır:

Uzun vadede bu, doktorların bireysel şizofrenler için en iyi ilaçları seçmelerine yardımcı olabilir ve belirli hastaların ihtiyaçlarına göre uyarlanmış ilaçların geliştirilmesini hızlandırabilir.

Bu "uzun dönem" nedir? On yıl? Yirmi? Yüz yıl? Okuyucu merak etmeye bırakılır.

Evet, araştırmacılar yalnızca belirli hastaların ihtiyaçlarına göre tasarlanmış tasarım ilaçlarından bahsediyorlar, ne, oh, on ya da iki yıl mı? Ve bu süre zarfında buna yaklaşan herhangi bir şeyi yapabilecek kaç tane ilacın boru hattına girdiğini gördük? Kaç ilaç şirketi, şizofreni hastalarının% 15'inin (nüfusun yaklaşık% 1'ini etkileyen) 1 / 10'unda (NIMH direktörü Tom Insel'in basın toplantısında önerdiği atılan sayı) bulunan bir genetik mutasyona uyarlanmış bir ilaç oluşturacak . Yani yaklaşık 3 milyon Amerikalı ve genetik mutasyonların% 15'i 450.000 ve bunun 1 / 10'u 45.000 kişi. Evet, ilaç şirketlerinin yakın zamanda 45.000 kişilik bir pazar için çığlık attığını görmüyorum, üzgünüm.

Beni yanlış anlamayın - ben bilimsel önemi olan nefessiz keşiflerden yanayım. Ve bunun, özellikle bu alandaki araştırmacılar için gelecekte bir önemi olabilecek birkaç genetik keşiften biri olduğuna inanıyorum.

Ama ana akım medya bu keşif hakkında haber yaptığında, şu anda şizofreniden muzdarip olan herkesin hayatını değiştirecekmiş gibi, hatta hayatları boyunca bile çizgiyi çizmeliyim. Anlama sürecinde önemli bir adımdan bahsediyoruz, tüm bu genetik şeyleri çözme yolunda büyük bir adımdan değil.

Şüpheci bir bakış açısından sadece küçük bir perspektif.