Çalışma Depresyona Bağlı Genomik Siteleri Buluyor
Yeni bir genomik çalışma, ilk kez genomun Avrupa kökenli bireylerde depresyonla ilişkili görünen 15 bölgesini tanımladı.
Araştırmada, araştırmacılar katılımcıları kaydetmek için yeni bir yöntem kullandılar. Araştırmacılar, katılımcıları işe almak ve ardından genleri sıralamak yerine, çevrimiçi bir hizmet aracılığıyla kendi genetik profillerini satın almış ve araştırma seçeneğine katılmayı seçmiş kişiler tarafından zaten paylaşılan verileri analiz ettiler.
Bu, büyük bir örneklem büyüklüğünün istatistiksel gücünden yararlanarak, muhtemelen birden fazla altta yatan hastalık süreciyle izlenebilir bir teşhisle ilişkili zayıf genetik sinyalleri tespit etmeyi mümkün kıldı. Kalabalık kaynaklı verilerin bu yaratıcı kullanımı, çalışmada geleneksel genetik yaklaşımların sonuçlarıyla doğrulandı.
Çalışmanın sonuçları, aşağıdaki çevrimiçi bir yayında görünür:Doğa Genetiği.
Massachusetts General Hospital, MD, M.Sc., MD, Roy Perlis, "Bir hastalık için riski etkileyen genlerin belirlenmesi, hastalık biyolojisinin kendisini anlamaya yönelik ilk adımdır ve bu da bize yeni tedaviler geliştirmeyi hedeflememizi sağlar" diyor. - raporun ilgili yazarı.
"Daha genel olarak, depresyonla ilişkili genleri bulmak, bunun bir beyin hastalığı olduğunu netleştirmeye yardımcı olmalı ve bu tür hastalıklarla ilişkili damgalanmayı azaltacağını umuyoruz."
Depresyonun ailelerde ortaya çıkabileceği iyi bilinmesine rağmen, önceki genetik çalışmaların çoğu, depresyon riskini etkileyen varyantları belirleyemedi.
Bir çalışmada Çinli kadınlarda hastalık riskine katkıda bulunabilecek iki genomik bölge bulundu, ancak bu varyantlar diğer etnik gruplarda oldukça nadirdir.
Perlis ve meslektaşları, depresyonun ortaya çıktığı ve hastaları etkilediği birçok farklı formun, diğer psikiyatrik bozukluklarda olduğu gibi, muhtemelen daha önceki, nispeten küçük çalışmalarda bulunamayacak kadar ince etkilere sahip birçok genden etkilendiğini ima ettiğini belirtiyorlar.
Potansiyel katılımcıları aramayı ve kaydetmeyi ve ardından her bir bireyi gerçekten genotiplemeden önce kapsamlı görüşmeler yapmayı içeren geleneksel çalışma katılımcılarını işe alma yöntemlerinden farklı olarak, bu çalışma, doğrudan tüketiciye yönelik bir genetik test şirketi olan ve katılmayı kabul eden 23andMe'nin müşterilerinden toplanan verileri kullandı. araştırmada.
Katılım, anketlere yanıt vermeyi ve tıbbi geçmişle ilgili bilgilerin yanı sıra fiziksel ve demografik bilgilerin tamamlanmasını içerir. 23andMe’nin araştırmacı platformu, toplu halde tanımlayıcı olmayan verileri kullanır.
Mevcut çalışma için, araştırmacılar ilk olarak, 23andMe veri tabanındaki 300.000'den fazla Avrupa soyundan gelen bireyin verilerini kullanarak ortak genetik varyasyonu analiz etti; bunların 75.000'den fazlası depresyon tanısı veya tedavi gördüklerini ve 230.000'den fazlası bildirilmemiş. depresyon.
Bu analiz, biri beyinde ifade edildiği bilinen, yeterince anlaşılmamış bir gen içeren ve diğeri daha önce epilepsi ve zihinsel engellilik ile ilişkili bir gen içeren - depresyon riskiyle önemli ölçüde ilişkili olan iki genomik bölgeyi tanımladı.
Araştırma ekibi, bu bilgileri, depresyon öyküsü olan yaklaşık 9.200 kişiyi ve 9.500 kontrolü içeren bir grup daha küçük genom çapında ilişkilendirme çalışmasından elde edilen verilerle birleştirdi ve ardından 23andMe müşterilerinden oluşan başka bir gruptan alınan örneklerde olası risk genlerinin bölgelerini daha yakından analiz etti - neredeyse 45.800 depresyon ve 106.000 kontrol.
Sonuçlar, depresyon teşhisi ile önemli ölçüde ilişkili olan 17 spesifik bölge dahil olmak üzere 15 genomik bölge belirledi. Bu bölgelerin birkaçı, beyin gelişimine dahil olduğu bilinen genlerin içinde veya yakınında bulunur.
“Şu anda depresyonu tedavi etmek için kullandığımız nörotransmiter tabanlı modeller 40 yıldan daha eski ve gerçekten yeni tedavi hedeflerine ihtiyacımız var. Harvard Tıp Fakültesi'nde psikiyatri doçenti olan Perlis, bu genleri bulmanın bizi yeni tedavi stratejilerine yönlendireceğini umuyoruz ”dedi.
“Çalışmamızdan bir diğer önemli çıkarım, genetik araştırmalar yapmanın geleneksel yolunun işe yarayan tek yol olmadığıdır. Mevcut büyük veri kümelerini veya biyolojik bankaları kullanmak çok daha verimli olabilir ve geleneksel yaklaşımların da başarılı olmadığı anksiyete bozuklukları gibi diğer psikiyatrik bozukluklar için yararlı olabilir. "
Kaynak: Massachusetts General Hospital
