Parkinson hastalığına Bağlı Genetik Mutasyon

Araştırmacılar, Parkinson hastalığına neden olan yeni bir genetik mutasyon keşfettiklerine inanıyor.

Uluslararası araştırma çabası Mayo Clinic sinirbilimcileri tarafından yönetildi ve Parkinson hastalığı geçmişi olan büyük bir İsviçreli ailenin araştırması etrafında dönüyordu. Bilim adamları, mutasyonu keşfetmek için gelişmiş DNA sıralama teknolojisini kullandılar.

Çalışma, Amerikan İnsan Genetiği Dergisi.

Mayo Clinic sinirbilimcisi olan eş yazar Zbigniew Wszolek, "Bu bulgu, Parkinson hastalığı araştırması için heyecan verici yeni bir yön sağlıyor" dedi.

"Parkinson hastalığı için keşfettiğimiz her yeni gen, bu karmaşık hastalığı anlamanın yeni yollarının yanı sıra onu klinik olarak yönetmenin potansiyel yollarını da açıyor."

Ekip, hücrelerdeki diğer proteinleri geri dönüştürmekten sorumlu bir protein olan VPS35'teki mutasyonların İsviçre ailesinde Parkinson hastalığına neden olduğunu buldu.

Ortak yazar Owen Ross, Ph.D, mutasyona uğramış VPS35'in bir hücrenin proteinleri gerektiği gibi geri dönüştürme yeteneğini bozabileceğini, bu da bazı Parkinson hastalığı beyinlerinde ve Alzheimer hastalığı gibi diğer hastalıklarda görülen hatalı protein birikimine yol açabileceğini söyledi. .

"Aslında, Alzheimer hastalığında bu genin ekspresyonunun azaldığı gösterildi ve hücrelerdeki proteinlerin hatalı geri dönüşümü diğer nörodejeneratif hastalıklarla bağlantılıydı" dedi.

Şimdiye kadar, altı gendeki mutasyonlar, Parkinson hastalığının ailesel formlarıyla bağlantılıydı ve birçok mutasyon Mayo Clinic’in ortak araştırma çabalarının doğrudan bir sonucu olarak tanımlandı.

Ross'a göre araştırmacılar, VPS35 mutasyonunu bulmak için yeni bir genetik sıralama tekniği kullandılar. Parkinson hastalığından etkilenen geniş bir İsviçre ailesindeki bir çift ilk kuzeninde paylaşılan varyasyonları aramak için "ekzom" dizileme kullandılar.

Toplu olarak, proteinlerin üretiminde kullanılan genetik planı sağlayan eksonlar, tüm genomun yalnızca yüzde 1'ini oluşturur ve bu nedenle, protein dizisinde olası bir hastalığı temsil edecek değişikliklere neden olan yeni varyasyonlara bakmak çok daha kolaydır. mutasyonlara neden olduğunu söyledi.

“Kuzenler genomlarının yalnızca yüzde 10'unu paylaşırken, ebeveynler, çocuklar veya kardeşler çok daha fazlasını paylaşıyor. Bu, bizim için yeni varyasyonların alanını daralttı, ”dedi Wszolek, VPS35'in en son Parkinson hastalığı geni olarak ortaya çıkmasıyla.

Ross, "Bu gen hakkında bilmemiz gereken çok şey var" dedi. "Parkinson hastalığının nadir bir nedeni gibi görünse de, bu hastalık ve muhtemelen diğer nörodejeneratif bozukluklar için mekanik bir bakış açısından çok önemli görünüyor."

Kaynak: Mayo Clinic