DEHB ve Otizm Aynı Genlerdeki Değişiklikleri Paylaşıyor
Danimarka'nın en büyük psikiyatri araştırma projesi olan iPSYCH'den araştırmacılara göre, otizm ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) aynı genlerdeki değişiklikleri paylaşıyor.
Danimarka'da, okul çocuklarının yaklaşık yüzde biri otizme sahiptir ve yüzde iki ila üçüne DEHB teşhisi konmuştur. Otizm ve DEHB bazı ortak semptomları paylaşabilir. Örneğin, her iki bozukluğu olan çocuklar şiddetli veya saldırgan davranışlar sergileyebilir, dürtüsel olabilir ve okulda ve sosyal ilişkilerde sorunlar yaşayabilir.
Dergide yayınlanan yeni çalışma Doğa Sinirbilim, iki tanı arasındaki benzerliklerin aynı genlerdeki değişikliklerle bağlantılı olabileceğini ortaya koymaktadır. Çalışma, DEHB ve otizmli kişilerin genomundaki nadir mutasyonların bugüne kadarki en büyüğüdür.
Araştırmacılar, tümü Danimarka'dan otizmli ve / veya DEHB'li yaklaşık 8.000 kişinin ve bu iki bozukluktan herhangi biri olmayan 5.000 kişinin genlerini analiz etti. Çalışma ayrıca, herhangi bir psikiyatrik bozukluğu olmayan yaklaşık 45.000 uluslararası kontrol deneğinden gelen ek verileri de içeriyordu.
Aarhus Üniversitesi'nde baş araştırmacı olan Dr. Anders Børglum, "Otizmli çocuklarda ve DEHB'li çocuklarda mutasyonların aynı ölçüde ve aynı genlerde bulunması, aynı biyolojik mekanizmalara işaret ediyor" dedi. iPSYCH'de ve çalışmanın arkasındaki önde gelen araştırmacılardan biri. Çalışma, Broad Institute ve Harvard ile işbirliği içinde gerçekleştirildi.
"Bu, genomun hem DEHB hem de otizm için bu kadar kapsamlı bir şekilde haritalandığı ilk sefer ve DEHB'li çocukların DNA'larında otizmli çocuklarla aynı miktarda zararlı gen mutasyonlarına sahip olduğunun keşfi hem çarpıcı hem de oldukça şaşırtıcı." Børglum dedi.
Bulgular, doğrudan hangi biyolojik nedensel mekanizmaların DEHB ve otizm tarafından paylaşıldığına işaret etmektedir.
“Çalışmada, DEHB'li veya otizmli kişilerde mutasyonlardan en çok etkilenen gen, MAP1A genidir. Børglum, gen, sinir hücrelerinin fiziksel yapısının - tabiri caizse iç iskeletlerinin - oluşumunda yer alır ve beynin gelişimi için önemlidir ”dedi.
Bu genin ilk kez DEHB ve otizm gelişimi ile bağlantılı olduğu ve araştırmacılar tarafından bulunan mutasyonlar, otizm ve / veya DEHB gelişme riskini önemli ölçüde artırdı.
Børglum, "DEHB ve otizmi olanlarda MAP1A genini yok eden veya ciddi şekilde etkileyen artan bir mutasyon yükü keşfettik, kontrol deneklerinin çok azında bu tür değişiklikler olduğunu keşfettik" dedi.
Bu, böyle bir mutasyonu taşıyan kişilerde DEHB ve otizm riskinin 15 kattan fazla arttığı anlamına gelir.
Børglum, "Çalışma, DEHB ve otizm için çok daha fazla genin, kapsamlı DNA dizilimi ile benzer bir şekilde daha fazla insanı inceleyerek doğrudan tanımlanabileceğini, böylece biyolojik nedensel mekanizmaların ve tıbbi tedaviye olası yaklaşımların daha eksiksiz bir resmini sağladığını gösteriyor" dedi. .
Kaynak: Aarhus Üniversitesi
