OKB'nin Genetiğini Daraltma, Tourette Sendromu

Araştırmacılar, Tourette sendromundan ve obsesif kompulsif bozukluktan (OKB) sorumlu olan genleri aramak için ilk genom çapında araştırmayı gerçekleştirdiler. Bulgular, ne OKB ne de Tourette sendromunun tek bir problem genine kadar izlenebilecek kadar basit olmadığını, ancak araştırmacıların insan kromozomunda koşullara katkıda bulunabilecek birkaç alanı saptayabildiğini gösteriyor.

Boston'daki Massachusetts General Hospital'da nörolog olan ve her ikisi üzerinde çalışan Dr. projeler.

Tourette sendromu çalışmasında araştırmacılar, bozukluğu olan 1.200'den fazla kişinin genomlarını yaklaşık 5.000 sağlıklı bireyin genomlarıyla karşılaştırdı.

Bozukluğu olan kişilerde daha yaygın olup olmadığını görmek için genomlardaki yüz binlerce genetik varyantı taramayı içeren bir "genom çapında ilişki çalışması" gerçekleştirdiler.

İki genom arasında tek bir genetik sinyalin önemli ölçüde farklı olmadığı bulundu, bu da araştırmacıların herhangi bir farkın nedeni olarak rastgele şansı ekarte edemediği anlamına geliyor.

Ancak Scharf, en önemli genetik varyasyonlar arasında, beynin frontal lobunda alışılmadık derecede yüksek sayıda varyasyon olduğunu söyledi - hem Tourette sendromu hem de OKB ile ilişkili bir bölge.

Özellikle Tourette ve Tourette olmayan genomlar arasında güçlü bir varyasyona sahip olan bir gen, kıkırdakta bulunan bir kolajen proteinini kodlayan COL27A1 olarak adlandırıldı. Aynı gen, gelişim sırasında motor kontrol için önemli bir beyin bölgesi olan serebellumda da aktiftir. Scharf, eğer varsa, bu genin Tourette sendromu ile olan bağlantısını bulmak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu söyledi.

OKB çalışmasında, araştırmacılar aynı analizi sağlıklı genomlar ve OKB'si olan yaklaşık 1.500 kişi üzerinde gerçekleştirdi. Yine, hiçbir gen kesin bir OKB geni olarak öne çıkmadı, ancak bulgular, çoklu hücresel işlevlerle ilgili olan BTBD3 adlı bir genin yakınında iyi bir aday olduğunu gösteriyor.

Scharf, bu ilk genom genelindeki sonuçların bazı yanlış pozitifleri ortaya çıkaracağını belirtti, bu nedenle araştırmacıların artık bu ilgi çekici genleri daha büyük insan örneklerinde incelemeleri gerekecek.

Bilim adamları ayrıca Tourette sendromu ve OKB'nin neden bu kadar sık ​​birlikte ortaya çıktığını açıklayabilecek herhangi bir genetik bağlantıyı belirlemek için iki çalışmayı karşılaştırıyorlar.

Scharf, örnek olarak otizm, şizofreni ve bipolar bozukluğa atıfta bulunarak, "Bu çalışmanın yaptığı önemli şey, Tourette sendromunu ve OKB'yi, insanların genom çapında ilişki kullanarak çalıştıkları bir dizi başka psikiyatrik hastalığa gerçekten getirmesidir" dedi. .

"Artık Tourette sendromu ve OKB için bu verilere sahip olduğumuza göre, farklı nörogelişim bozuklukları arasında hangi varyantların paylaşıldığına dair neler öğrenebileceğimizi görmek için bu diğer hastalıkları inceleyen araştırmacılarla çalışabiliriz."

Kaynak: Moleküler Psikiyatri