Yeni Genetik Test, Alzheimer'ın Riskini Değerlendirebilir
Çok sayıda genetik faktör rol oynayabileceğinden, bir kişinin Alzheimer hastalığı riskini tahmin etmek kolay bir iş değildir. Buna göre, Kaliforniyalı araştırmacılardan oluşan bir ekip, çoğu kendi başlarına sadece küçük bir Alzheimer hastalığı riski ile ilişkilendirilen iki düzineden fazla genetik varyantın etkilerini birleştiren yeni bir test geliştirdi.
Kaliforniya Üniversitesi, San Francisco (UCSF) ve California Üniversitesi, San Diego'daki araştırmacılar, APOE E4 genetik varyantı uzun süredir bir kişinin Alzheimer geliştirip geliştirmeyeceğinin en güçlü genetik öngörücüsü olarak kabul edilmesine rağmen, yalnızca 10 Nüfusun yüzde 15'i. Dahası, son araştırmalar etkilerinin abartıldığını gösteriyor.
Yeni test, APOE E4'ün en az bir kopyasını taşımayan ancak yine de onları riske atan diğer genetik varyantların bazı kombinasyonlarına sahip olan kişilerin kalan yüzde 85 ila 90'ı için risk tahminleri sağlayan bir poligenik tehlike puanı (PHS) hesaplıyor. Alzheimer hastalığı.
Doktora sonrası araştırmacı olan Chin Hong Tan, "APOE E4'ün ötesinde, poligenik tehlike skorumuz, zaman içinde Alzheimer ile ilişkili klinik düşüş geliştirme açısından en büyük risk altında olan bilişsel olarak normal ve hafif engelli yaşlı insanları belirleyebilir" dedi. UCSF ve makalenin ilk yazarı.
Araştırma dergide şu şekilde görünür:Nöroloji Yıllıkları.
Araştırmacılar, Ulusal Alzheimer Koordinasyon Merkezi'nden (NACC) bunama sorunu olmayan 1.081 denekle ilgili beş yıllık verilere baktılar ve PHS testinin, Alzheimer demansına ilerlemelerinin ne kadar süreceğini öngörebileceğini buldular. Test ayrıca, APOE E4 taşıyıcısı olup olmadıkları hesaba katıldıktan sonra bile bilişsel düşüşlerinin ne kadar dik olacağını tahmin edebilir.
Alzheimer geliştirenlerin otopsileri, APOE E4 varyantının bir kopyasını taşımayanlar arasında bile, daha yüksek bir PHS'nin, daha yüksek bir amiloid plak seviyesi (Alzheimer'ın ayırt edici özelliği olan bir protein agregası) ile ilişkili olduğunu gösterdi. beyin.
Bu hastalar ayrıca yaşamları boyunca bilişsel testlerde daha keskin düşüşler gösterdi. En yüksek PHS persentillerine sahip yaşlı bireyler, APOE E4 durumlarına bakılmaksızın bilişsel testler ve beyin patolojisi ile teşhis edilen Alzheimer'ın en yüksek insidansını da gösterdi.
Artık birçok bilim insanı, Alzheimer hastalığının bir yaşlanma hastalığı olmaktan ziyade, bunama semptomları ortaya çıkmadan yıllar, belki on yıllar önce başlayan bir hastalık sürecinin sonucu olabileceğine inanıyor. Bu, birçok kişi tarafından, Alzheimer'ın demanslı yaşlı insanlar üzerinde test edilen pek çok ilacının klinik deneylerde başarısız olmasının bir nedeni olarak düşünülmektedir.
Araştırmacılar, yeni PHS'nin Alzheimer riski altında olanları demans semptomları göstermeden çok önce tespit etmenin yollarını aramaya yardımcı olabileceğini, böylece hastalık beyinlerini tahrip etmeye başlamadan önce tedavi edilebileceğini söyledi.
Kaliforniya Üniversitesi'nden Ph.D., Ph.D., Ph.D., Ph.D., "Bulgularımızın, Alzheimer'deki hastalık tabakalandırması ve ikincil önleme denemelerinin yanı sıra, bazıları yakın zamanda FDA izni almış doğrudan tüketiciye yönelik genetik testler için güçlü etkileri var" dedi San Diego ve yeni çalışmanın ortak yazarı.
PHS testi, araştırmacıların, her bir kişinin 31 genetik varyant ve APOE E4 payına dayalı olarak yaşa özgü Alzheimer riskini hesaplamasına olanak tanır. Test, tahminlerini NACC veritabanındaki 70.000'den fazla kişiden, Alzheimer Hastalığının Uluslararası Genomik Projesi ve Alzheimer Hastalığı Genetik Konsorsiyumu'ndan alınan genetik verileri kullanarak yapıyor.
Radyoloji ve Biyomedikal Görüntüleme Bölümü'nde yardımcı doçent olan Rahul Desikan, "Diğer poligenik risk puanlarının aksine, sürekli PHS ölçümü bir hayatta kalma çerçevesine dayalıdır ve ABD merkezli Alzheimer insidans oranlarını içerir" dedi. UCSF ve makalenin kıdemli yazarı.
"Teşhis testinden ziyade PHS, klinik öncesi Alzheimer hastalığı için genetik bir" risk faktörü "işlevi görebilir."
Kaynak: California Üniversitesi, San Francisco
