Otizm Spektrum Bozukluklarına Yeni Bakışlar

Uzmanlar, 88 çocuktan yaklaşık 1'inin otizm spektrum bozukluklarından etkilendiğini tahmin ediyor. Semptomlar hafif kişilik özelliklerinden şiddetli zihinsel engellilik ve nöbetlere kadar değişebilir.

Kalıtım otizmde büyük bir rol oynar ve profesyoneller, değişen genetik yolların anlaşılmasının teşhis ve tedavi için kritik olduğunu söylüyor. Ne yazık ki, hastalıklardan sorumlu genetik varyansların karmaşıklığı araştırmacıları zorlamıştır.

Baltimore'daki Johns Hopkins Üniversitesi'nden Ph.D. Rajini Rao, "Otizm nörogelişimsel bozuklukların en kalıtılabiliridir" dedi, "ancak altta yatan genleri tanımlamak zordur çünkü hiçbir gen otizmin küçük bir fraksiyonundan fazlasına katkıda bulunmaz. vakalar. "

Bunun yerine, "birçok farklı gendeki mutasyonlar, birkaç ortak yolu değişken şekilde etkiler" dedi.

Yeni bir çalışmada, İsrail'deki Johns Hopkins ve Tel Aviv Üniversitesi'ndeki bir bilim insanı ekibi, iyon taşıyıcı NHE9'daki DNA dizisindeki genetik varyasyonlara baktı. NHE9'daki otizmle ilişkili varyantların, büyük bir taşıyıcı fonksiyon kaybına neden olduğunu buldular.

Rao, "Sinapstaki bu taşıyıcının seviyelerinin değiştirilmesi, hücre yüzeyindeki besinleri veya glutamat gibi nörotransmiterleri getiren kritik proteinleri modüle edebilir" dedi. "Yüksek glutamat seviyelerinin nöbetleri tetiklediği biliniyor ve muhtemelen bu iyon taşıyıcılarında mutasyonlara sahip otistik hastaların neden nöbet geçirdiğini açıklıyor."

Araştırma, ekip bu karmaşık insan nörolojik bozukluğunu incelemek için bakteri ve mayada yapılan onlarca yıllık temel araştırmalardan yararlandığı için yeniydi.

İlk olarak, Dr. Nir Ben-Tal liderliğindeki Tel Aviv Üniversitesi'ndeki grup, bir bakteri akrabasını şablon olarak kullanarak NHE9'un yapısal modellerini oluşturdu ve Johns Hopkins'teki Rao laboratuvarının, mutasyonları taramak için basit fırıncı mayasını kullanmasına izin verdi.

Uzmanlar, genomik bilgiler herkes için hazır hale geldikçe, araştırmacıların otizm ve diğer bozukluklardaki nadir genetik varyantları değerlendirmek için kolay, ucuz ve hızlı tarama yöntemleri kullanacaklarını söylüyorlar.

Rao ve ekibi, son bulgularının potansiyel faydaları konusunda iyimser.

Rao, "Araştırma hala erken bir aşamada olmasına rağmen, NHE9 tarafından düzenlenen hücresel yolları hedefleyen ilaçlar, işlev kaybını telafi edebilir ve gelecekte potansiyel tedaviye yol açabilir" dedi. "Bu bulgular, risk altındaki hastaların genetik taraması için otizmin daha iyi teşhis veya tedavisine yol açabilecek yeni bir aday ekliyor."

Kaynak: Amerikan Fizik Enstitüsü