Şizofreniye Bağlı Yeni Oluşan Mutasyonlar
Araştırma, bilim insanlarına şizofreni ve diğer zihinsel bozuklukların genetik temelini daha iyi anlamalarını sağlar ve daha iyi teşhis araçları ve tedavileri sağlayabilir.
Sonuçları geçen hafta Sidney'de 16. yıllık İnsan Genomu Toplantısında sunan Simon Girard, "Buna psikiyatrik genetik alanında küçük bir devrim bile diyebiliriz" dedi.
Şizofreni, çok çeşitli semptomlarla kendini gösteren çok yönlü bir hastalıktır. Hastalığın geniş çeşitliliği her zaman teşhis ve tedavi etmeyi ve bunun altında yatan nedeni incelemeyi zorlaştırmıştır.
Hastalığın kalıtım derecesi yüksek olmasına rağmen, şizofreni ve diğer ruhsal bozukluklar çoğu zaman hastaların çocuk sahibi olmamasına neden olur. Bu nedenle, hastalığa neden olan mutasyonların şizofreninin kendisiyle birlikte insan gen havuzundan yavaş yavaş çıkması beklenir. Bununla birlikte, şizofreni oluşumu dünya çapında hala şaşırtıcı bir şekilde sabittir.
Araştırmacılar alışılmadık derecede yüksek bir oran tespit ettiklerinden, bu gizem bu son bulgularda açıklanabilir.de novo şizofreni genlerindeki mutasyonlar (DNM'ler).
Araştırma için genetikçiler, 14 şizofreni hastasının gen dizilerini ebeveynlerininkilerle karşılaştırdı. Araştırmacılar, 14 hastanın genlerinde, altıdan önemli ölçüde daha fazla olan 15 DNM buldular - bu sayı, insanlardaki ortalama mutasyon oranını yansıtacaktı.
Bununla birlikte, hastalardaki toplam DNM oranının normalden yüksek olup olmadığı net değildi.
Sadece genlere bakıyorduk. Belki tüm genoma bakarsak, oranlarınade novomutasyon aynı olurdu ”dedi Girard.
Araştırmacıların şizofreniden sorumlu DNM'lere ilişkin hipotezi, diğer iki araştırma grubunun bulgularıyla destekleniyor. Bunlar ayrıca zeka geriliği ve otizmi olan hastaların genlerinde garip bir şekilde yüksek sayıda DNM buldu.
Girard, "Şu anda olan şey, diğer insanların aynı şeyi diğer, yakından ilişkili bozukluklar için bulmasıdır" dedi. "Bunun tam ortasında olmak çok heyecan verici çünkü aslında psikiyatrik bozuklukların genetiği için yeni bir paradigma tanımlıyor olabiliriz."
Queensland Üniversitesi kantitatif genetik bölüm başkanı Peter Visscher, bu çalışmanın modern sıralama teknolojilerinin neler yapabileceğinin mükemmel bir örneği olduğuna inanıyor. Ancak çok güçlü sonuçlar çıkarmaya karşı uyarıyor.
"Bir mutasyon bulursanız, bu demek değildiraslında hastalığa neden olan mutasyon bu, ”dedi. "Normalde genetikte, etkiye sahip belirli bir varyant [mutasyon] hakkında bir açıklama yaptığımızda, bunun nedeni farklı insanlarda aynı varyantı [aynı etkiye sahip] görmemizdir."
Araştırmacılar nihayetinde, şizofreninin belirli alt türlerini teşhis etmek için gen dizilimini kullanmayı ve ardından her bir türü belirli ilaçlarla tedavi etmeyi umuyorlar. Girard, "Ama oraya ulaşmak için çok daha fazla araştırma gerekecek" dedi. "Hastalığa yüzlerce genin dahil olmasını bekliyoruz."
Kaynak: Université de Montréal
