Psikoza Bağlı Gen Varyantı, Bipolar'da Bilişsel Bozukluk
Dergide yayınlanan yeni bir araştırmaya göre, araştırmacılar bipolar bozukluğu olan kişilerde psikotik semptomlar ve bilişsel bozuklukla bağlantılı bir gen varyantı belirlediler. Moleküler Psikiyatri. Bulgular, gen varyantının beyindeki spesifik protein seviyelerini etkileyerek nasıl klinik semptomlar ürettiğine dair olası bir mekanizma olduğunu gösteriyor.
Karolinska Enstitüsü Tıbbi Epidemiyoloji ve Biyoistatistik Bölümü ve Sahlgrenska Akademisi Bölümü'nde araştırmacı olan Dr., Ph.D. Sinirbilim ve Fizyoloji.
"Bilişsel belirtilerle olan bağlantı özellikle ilgi çekicidir, çünkü dikkat, hafıza ve konsantrasyonla ilgili sorunları iyileştirmek için halihazırda işlevsel sonuç ve iyileşebilirliği büyük ölçüde etkileyen hiçbir tedavi mevcut değildir."
Bipolar bozukluk ve şizofreni büyük ölçüde genetik faktörlere bağlıdır. Son yıllarda, bilim adamları bu hastalıkların riskini artıran spesifik gen varyantları belirlediler, ancak bu risk varyantları neden bazı insanların hastalıktan muzdaripken diğerlerinin etkilenmediğini çok az açıklıyor.
Bilim adamları, bu genetik risk faktörlerinin beynin kimyasını nasıl etkilediğini ve belirli semptomlara neden olduğunu tam olarak anlamadıkları için, belirli bir genetik varyantı olan kişilerde semptomları hafifletmek için ilaçlar tasarlamak mümkün olmamıştır. Bu nedenle, bu çalışmada olduğu gibi, bir gen varyantını biyokimyasal değişiklikler ve kalıtsal bir psikiyatrik bozuklukla ilişkili klinik semptomlarla ilişkilendirmek, bir atılım olarak kabul edilir.
Araştırma, Stockholm ve Göteborg'daki St. Göran projesinden bipolar bozukluğu olan hastaları içeriyordu.Katılımcıların spesifik semptomlarını dikkatlice haritalamanın yanı sıra, bilim adamları ayrıca onların bilişsel yeteneklerini test ettiler ve beyni çevreleyen ve bu nedenle kimyasının iyi bir göstergesini sunan bir sıvı olan kan ve beyin omurilik sıvısındaki (BOS) farklı protein seviyelerini ölçtüler.
Genom çapında bir ilişki çalışması (GWAS) yürüttükten sonra, SNX7 geninin genetik bir varyantının hem CSF'deki kynurenik asit olarak bilinen protein seviyeleri hem de hastalık semptomları ile ilişkili olduğunu buldular.
Landén, "Daha sonra, genetik risk varyantının ortaya çıkışından psikoz ve bilişsel bozukluk şeklinde klinik semptomlara kadar olası bir sinyal yolunu belirlemek için bir dizi tamamlayıcı deney yaptık" dedi.
"Yol, esas olarak beynin bağışıklık hücreleri aracılığıyla sinyal göndermeyi içerir ve bu nedenle günümüz ilaçlarının işleyişinden farklıdır. Bu nedenle, keşfettiğimiz yeni mekanizmaların, mevcut bağışıklık modüle edici ilaçların da ilgi çekici olabileceği daha hedefli ilaçların geliştirilmesine yardımcı olacağını umuyoruz. "
Tüm çalışma katılımcıları bipolar bozukluktan muzdarip olsa da, çalışmanın arkasındaki araştırmacılar mekanizmaların şizofreni gibi diğer psikotik bozukluklar için de geçerli olduğunu düşünüyor.
Kaynak: Karolinska Institutet
