Otizmi Etkileyen 3 Yeni Gen Bulundu
Muhtemelen farklı genlerdeki birçok ek genetik mutasyonun otizmin nedenleriyle bağlantılı olması muhtemel olsa da, yeni bulgular gelecekteki çalışmalar için değerli bir içgörü ve yön sağlamalıdır.
Dergide yayınlanan bir dizi çalışmada DoğaMount Sinai Tıp Fakültesi'ndeki araştırmacılar, otizm spektrum bozukluklarında (ASD) yeni genetik hedefleri açıkladılar.
Gen mutasyonları, sizi belirli bir hastalık için riske atabilecek DNA'daki hatalardır. Çalışmalarda tanımlanan mutasyonlara sahip genler - CHD8, SNC2A ve KATNAL2 - yeni son teknoloji genomiklerle keşfedildi.
Yeni teknoloji, ekzom olarak adlandırılan genomun tüm protein kodlayan bölgelerinin analiz edildiği ekzom dizileme olarak bilinir. Araştırmacılar, binlerce ailede genlerin daha fazla karakterizasyonu ve genlerin sıralanmasıyla, otizm için yeni terapötikler ve önleyici stratejiler geliştirebileceklerini söylüyorlar.
Joseph Buxbaum, "Otizme dahil olan çok sayıda gen hakkında iyi bir fikrimiz var ve bunların yaklaşık yüzde 10'unu keşfettik" dedi.
“OSB'de önemli genleri ortaya çıkarmak istiyorsak, daha fazla ebeveyni ve onların etkilenen çocuklarını incelememiz gerekiyor. Bu genler daha fazla karakterize edildikçe, bu daha erken teşhis ve yeni ilaç geliştirmeye yol açacaktır. Bu çalışma, otizm tedavisini ilerletmek için çok önemlidir. "
Çalışmada, ASC araştırmacıları, de novo mutasyonların otizm riskinin önemli bir bölümünü oluşturduğunu varsaydılar. De novo gen mutasyonları, etkilenen çocuklarda ilk kez ortaya çıkan ve sperm veya yumurta üretimindeki mutasyonlardan kaynaklanan mutasyonlardır.
Otizm Dizileme Konsorsiyumu, büyük ölçekli yeni nesil dizileme yoluyla otizmin ek genetik nedenlerini belirlemek için çalışan uluslararası bir otizm genetiği araştırmacıları grubudur. Bu çalışmaya dahil olan kurumlar, genomun protein bakımından zengin alanlarını inceleyerek 500'den fazla aileden (hem ebeveyn hem de etkilenen çocuk) verileri sıraladı.
Buxbaum, "Aynı mutasyonlar birden fazla etkilenen çocukta bulunduğunda ve otizmi olmayan çocuklarda hiçbiri bulunmadığında, otizmli bireylerin daha yüksek bir oranını toplu olarak etkileyen mutasyonları belirlediğimize inanıyoruz" dedi.
"Çalışmalarımız, mutasyona uğramış genler tarafından kodlanan proteinlerin birbirleriyle beklenenden çok daha fazla etkileşime girdiğini ve beklenenden çok daha fazla bağlantı olduğunu ortaya koydu."
Ek araştırma keşifleri, ASD ile ilişkili belirli mutasyonların esas olarak babadan kaynaklandığı bulgusunu içerir. Bulguları ayrıca, daha büyük babaların çocuklarında OSB gelişme riskinin arttığını gösteren önceki araştırmaları da desteklemektedir.
Kaynak: Mount Sinai Hastanesi / Mount Sinai Tıp Fakültesi
