Spesifik Gen Mutasyonunu Hedefleyen Hassas Terapi Psikotik Belirtileri Azaltır
Çığır açan araştırmalar, bazı psikoz biçimlerinin tedavisinin, belirli bir genetik mutasyona bir müdahale uyarlanarak geliştirilebileceğini bulmuştur.
Yeni çalışma, semptomları hafifletmek için tedavilerin teşhisten ziyade belirli bir genotipe odaklanabileceğinin ilke kanıtını sunuyor. Bulgular aynı zamanda bireysel bir yapısal mutasyonu psikozun temelindeki biyolojiye ve tedavi yanıtına bağlamaktadır.
Bununla birlikte, psikiyatrik hastalık riski üzerinde büyük etkileri olan genetik mutasyonlar nadirdir ve bazılarının yalnızca bir veya birkaç ailede meydana geldiği bilinmektedir. Bununla birlikte, bir mutasyona yönelik terapi, Harvard Tıp Fakültesi'nin bir üyesi olan McLean Hastanesi'nden Doktor Deborah L. Levy tarafından yürütülen çalışmada anlatılmıştır. Çalışma bulguları dergide görünür Biyolojik Psikiyatri.
Mutasyon, çalışmadaki iki hastanın GLDC geninin normal iki kopyası yerine dört kopyasına sahip olduğu bir kopya numarası varyantıydı (CNV). Yazarlar, bu mutasyonun şizofrenide bozulan düzgün glutamaterjik işleyiş için kilit bir faktör olan beyin glisinini azaltabileceğini varsaydılar.
Dr. Levy, "Zorlayıcı yönü, bu CNV'nin patofizyolojiye ve yeni çalışmanın gösterdiği gibi tedaviye bağlanabilmesidir" dedi.
Araştırmacılar, bu CNV'nin, "önce genotip" yaklaşımı olan etkilerini normalleştirmek için mutasyonu hedefleyerek tedavi kararlarına rehberlik edip edemeyeceğini değerlendirdiler.
Dr. Levy, "Bu yaklaşım, bireyleri klinik semptomlar veya belirli genetik varyantlardan bağımsız tanı temelinde tedavi etmenin standart klinik uygulamasıyla çelişiyor" dedi.
Glutamat fonksiyonunu eski haline getiren ajanlar, glisin veya D-sikloserin, hastaların standart ilaçlarına eklendi ve her iki hastada da normal tedavi rejimlerinin ötesinde psikotik semptomları iyileştirdi.
Hastaların her biri, duygudurum semptomları ve şizofreninin negatif semptomları dahil olmak üzere diğer semptomlarda da bazı azalmalar ve duygusal katılım ve sosyal etkileşimde iyileşmeler gördü.
McLean Hastanesi'nden ilk yazar J. Alexander Bodkin, "Burada incelenen iki deneğin belirgin şekilde farklı semptom yükleri ve oldukça farklı hastalık seyriyle çok az klinik benzerlik taşıdığını belirtmek önemlidir." Bu, tedaviye yanıtın klinik bir teşhisten ziyade spesifik bir biyolojik süreci hedeflemekten kaynaklandığını göstermektedir.
Nadir yapısal varyantlarla ilgili çalışmaların çoğu çok küçük örneklem boyutlarına sahip olacak ve bu da istatistiksel analize genel yaklaşımı karmaşıklaştıracak. Yine de, hedefe yönelik bir tedavinin etkileri büyük olabileceğinden, fayda sağlayabilecek küçük hasta gruplarını bile inceleme fırsatlarına öncelik vermek önemlidir, ”diyor Alabama Üniversitesi'nden yazar Charity J. Morgan.
“Psikiyatri, hassas tıbbın ilk günlerinde, yani belirli hastaları ihtiyaç duydukları özel tedavilerle eşleştirme çabası. Dr. Levy ve meslektaşları makalelerinde bu yaklaşımın harika bir örneğini sunuyor ”dedi. Biyolojik Psikiyatri.
“Verdikleri maddeler, glisin ve D-sikloserin, sağlıklı kişilerde veya psikotik bozukluğu olan hastalarda fark edilir davranışsal etkiler yaratmaz. Bununla birlikte, bu maddeler, bu belirli bireylerde sinirsel iletişimde yer alan eksik bir yardımcı faktörün yerini aldığından, bunların uygulanması ruh hali ve psikoz semptomlarını hafifletmiştir.
Bu vakalarda olduğu gibi, psikiyatrinin belirli hasta gruplarının ihtiyaçlarını karşılamak için spesifik tedavilerin geliştirilebileceği daha fazla örnek geliştirmesini bekliyoruz. "
Kaynak: Elsevier
