Karmaşık, Gizli Genler Otizmin Önem Derecesine Bağlı Olabilir
Colorado Üniversitesi (CU) Anschutz Tıp Kampüsü'ndeki bilim adamlarına göre, insan genomunun büyük ölçüde gizli bir bölümünde yer alan bir gen ailesi otizm semptom şiddeti ile ilişkilendirilebilir.
Bulgular, Amerikan Psikiyatri Dergisi, otizm spektrum bozukluğuna (ASD) yeni bakış açılarına yol açabilir ve sonunda bu durumdaki bireyler için klinik tedavilere yol açabilir.
Araştırmacılar, Olduvai ailesi olarak bilinen kritik genlerin, insan genomunun, geleneksel genom analizi yöntemleriyle araştırılmadan geçecek kadar karmaşık ve incelenmesi zor bir parçası olduğunu keşfettiler.
CU Tıp Fakültesi biyokimya ve moleküler genetik bölümünde profesör olan James Sikela liderliğindeki araştırmacılar, otizmli insanların genomlarını analiz ettiler ve Olduvai'nin kopya sayısı arttıkça, otizm semptomlarının şiddeti daha da kötüleşti.
Sikela laboratuvarı aynı eğilimi daha önce göstermiş olsa da, bulgu, Olduvai ailesinin karmaşıklığı nedeniyle diğer araştırmacılar tarafından araştırılmamıştır.
"Bu dizileri incelemek için doğru yöntemler geliştirmek birkaç yılımızı aldı, bu nedenle diğer grupların neden katılmadığını tam olarak anladık." Sikela dedi. "Üç bağımsız çalışmada otizm şiddeti ile bağlantının var olduğunu göstererek, diğer otizm araştırmacılarını bu karmaşık aileyi incelemeye teşvik edeceğimizi umuyoruz."
Olduvai-otizm bağlantısının gerçek olduğuna dair daha fazla kanıt sağlamak için araştırma ekibi bağımsız bir popülasyon kullandı ve farklı, daha yüksek çözünürlüklü bir ölçüm tekniği geliştirdi. Bu yeni yöntem aynı zamanda büyük Olduvai ailesinin hangi üyelerinin derneği yönettiğini belirlemelerine de izin verdi.
Sikela, otizmin güçlü bir genetik bileşene sahip olduğuna inanılmasına rağmen, geleneksel genetik çalışmaların bu katkıyı açıklama çabalarında yetersiz kaldığını söyledi.
“Mevcut çalışma, bu başarı eksikliğinin, otizme temel katkı sağlayanların, Olduvai ailesini kodlayanlar gibi ölçülmesi zor, yüksek oranda çoğaltılmış ve oldukça değişken diziler içermesi ve sonuç olarak olabileceği ihtimaline daha fazla destek ekliyor. , diğer otizm çalışmalarında hiçbir zaman doğrudan ölçülmedi, "dedi Sikela.
Kaynak: Colorado Üniversitesi Anschutz Tıp Kampüsü
